Thư viện pháp luậT



tải về 8.93 Mb.
trang41/52
Chuyển đổi dữ liệu14.11.2017
Kích8.93 Mb.
#1769
1   ...   37   38   39   40   41   42   43   44   ...   52

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. AACE. American association of clinical endocrinologists medical guidelinesforclinical prctice for growh hormone use in adults and children-2003 update. Endocrine practice vol 9 No.1 January/February 2003

2. GH research society. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Growth Hormone (GH) Deficiency in Childhood and Adolescence: Summary Statement of the GH Research Society. The Journal of clinical Endocrinology & Metabolism. Vol 85, No 11, 2000

3. Gary Butler, Jeremy Kirk. Peadiatric Endocrinology and Diabetes. Oxford specialist handbook in paediatrics 2011

4. ISS Consensus Workshop participants. (2008). Consensus Statement on the Diagnosis and treatment of Children with Idiopathic Short Stature: A Summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop. J Clin Endocrinol Metab. November 2008, 93(11):4210–4217

DI TRUYỀN Y HỌC VÀ CHĂM SÓC SỨC KHỎE BAN ĐẦU

1.CÁC ĐỐI TƯỢNG CẦN CHUYỂN ĐẾN DỊCH VỤ DI TRUYỀN LÂM SÀNG

Những lý do kinh điển của việc chuyển tuyến đến dịch vụ di truyền lâm sàng bao gồm:

- Tiền sử gia đình có bệnh di truyền: một người mà trong gia đình có tiền sử bệnh di truyền, họ muốn biết về nguy cơ của bản thân sẽ xuất hiện bệnh hoặc nguy cơ truyền bệnh cho con cái.

- Tiền sử gia đình có bệnh ung thư: một người lo lắng về tiền sử gia đình có bệnh ung thư và muốn biết liệu họ có nguy cơ cao mắc bệnh hay không và muốn thảo luận về các phương án để theo dõi.

- Chẩn đoán: một đứa trẻ có các vấn đề như: chậm phát triển tinh thần, khó khăn về tiếp thu học đường, các bất thường bẩm sinh (chẳng hạn: các bệnh tim bẩm sinh, điếc…) có thể được chuyển đến các dịch vụ di truyền lâm sàng nếu như nghi ngờ bệnh lý của trẻ có bản chất là bệnh di truyền.

- Các vấn đề liên quan đến xét nghiệm di truyền: ví dụ phân tích nhiễm sắc thể mà được chỉ định bởi bác sỹ nhi khoa, chuyên khoa hoặc đa khoa và kết quả là có bất thường hoặc được chẩn đoán có bệnh di truyền.

- Tư vấn về sinh sản: cha mẹ có trẻ mắc bệnh di truyền hoặc mắc bệnh mà có thể có nguyên nhân do di truyền mong muốn có lời khuyên về khả năng lặp lại bệnh lý đó ở lần mang thai tiếp theo.

- Chẩn đoán mới về bệnh di truyền ở bệnh nhân hoặc con cái bệnh nhân hoặc thành viên trong gia đình bệnh nhân.

- Vị thành niên hoặc người trưởng thành trẻ tuổi có vấn đề về di truyền được chẩn đoán lúc còn nhỏ tuổi và có thể được chuyển đến dịch vị di truyền lâm sàng để được giải thích về cơ sở di truyền của bệnh lý mà họ mắc, và thảo luận về nguy cơ cho thế hệ tiếp theo và các phương án để chẩn đoán trước sinh.

Tiền sử gia đình nghi có bệnh di truyền, chẳng hạn một bệnh xuất hiện quá một thành viên trong gia đình là lý do phổ biến nhất của việc chuyển tuyến đến dịch vụ di truyền. Tiền sử ung thư trong gia đình, đặc biệt ung thư vú và ruột cũng là lý do phổ biến của việc chuyển tuyến đến dịch vụ di truyền. Thống kê tại một trung tâm di truyền của Anh cho thấy có khoảng 27% được chuyển đến từ các cơ sở chăm sóc sức khỏe ban đầu, 34% được chuyển đến từ các bác sỹ nhi khoa. Nhu cầu về lời khuyên di truyền tăng lên do nhận thức tăng lên về tầm quan trọng của di truyền trong các nguyên nhân gây bệnh.

2. CHUYỂN ĐẾN DỊCH VỤ DI TRUYỀN LÂM SÀNG TRƯỚC HOẶC TRONG KHI MANG THAI

Chuyển tuyến/chuyển viện nên được thực hiện cho các trường hợp:

+ Người phụ nữ mà lần mang thai trước có mắc bệnh di truyền.

+ Người phụ nữ mà tiền sử gia đình có mắc bệnh di truyền.

+ Khi bản thân người mẹ hoặc bạn đời có mắc bệnh di truyền.

+ Khi bản thân người mẹ hoặc bạn đời là người bình thường nhưng mang bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn một chuyển đoạn.

+ Khi người phụ nữ uống thuốc hoặc chế phẩm nào đó mà có thể gây quái thai.

3. CHĂM SÓC SỨC KHỎE BAN ĐẦU – ĐIỂM CHUNG CỦA DI TRUYỀN LÂM SÀNG

Chẩn đoán chính xác có tầm quan trọng tối thượng:

Ví dụ: các thể khác nhau của “loạn dưỡng cơ” có quy luật di truyền khác nhau: trội nhiễm sắc thể thường, lặn nhiễm sắc thể thường, liên kết giới X, và di truyền ty thể. Tư vấn cho con cái và các thành viên khác sẽ phụ thuộc vào quy luật di truyền. Ví dụ: một bệnh di truyền lặn liên kết giới X như loạn dưỡng cơ Becker (BMD) có thể có triệu chứng giống như bệnh loạn dưỡng cơ lưng-tay (limb-girdle muscular dystrophy) di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Con gái của một bệnh nhân nam mắc BMD sẽ là người mang gen bệnh bắt buộc và có nguy cơ 1/2 truyền bệnh cho con trai trong tương lai, trong khi con gái của một bệnh nhân nam mắc bệnh loạn dưỡng cơ lưng-tay di truyền lặn nhiễm sắc thể thường sẽ có nguy cơ rất thấp (<1/200) cho con của họ (trừ khi người con gái này kết hôn cận huyết thống hoặc bạn đời của cô có tiền sử gia đình cũng mắc bệnh loạn dưỡng cơ lưng-chi).

Do vậy, khẳng định chẩn đoán chính xác là thiết yếu trước khi có lời khuyên về nguy cơ lặp lại hoặc nguy cơ cho gia đình, và thường đòi hỏi các tài liệu ban đầu như: bản báo cáo kết quả của đột biến, báo cáo về bệnh học.

Các dịch vụ di truyền phải có các tài liệu này một cách thường quy trước khi có lời khuyên di truyền đối với bệnh nhân và gia đình họ, điều đó để đảm bảo có lời khuyên di truyền chính xác.

4. TƯ VẤN DI TRUYỀN

Tư vấn di truyền được định nghĩa là „Quá trình mà trong đó các cá nhân hoặc những người có liên quan có nguy cơ về một bệnh di truyền mà có khả năng di truyền được khuyên về hậu quả của bệnh, khả năng xuất hiện bệnh hoặc truyền bệnh, và các biện pháp phòng, tránh hoặc cải thiện tình hình‟ (Harper 1998).

Hầu hết các bệnh nhân đến với dịch vụ di truyền lâm sàng để có các câu trả lời cho bốn câu hỏi đơn giản sau:

- Chẩn đoán là gì?

- Tại sao lại xuất hiện bệnh, ví dụ: cơ sở di truyền của bệnh là gì?

- Bệnh sẽ xuất hiện lại không, ví dụ: nguy cơ lặp lại? Hoặc nguy cơ đối với các thành viên khác trong gia đình?

- Nếu vậy, có thể làm gì để phòng tránh/giám sát nguy cơ đó, như chẩn đoán trước sinh.

Lời khuyên di truyền là „không trực tiếp‟, chẳng hạn: bệnh nhân sẽ không được khuyên về cách hành động phải theo. Một bệnh nhân/một cặp vợ chồng/gia đình cần để có lựa chọn về các giải pháp mà có thể thực hiện được đối với họ, chẳng hạn xét nghiệm di truyền hoặc được theo dõi lâu dài, họ sẽ được cung cấp các thông tin có liên quan cho phép họ đưa ra một chọn lựa và họ sẽ được giúp đỡ và hỗ trợ để thực hiện được quyết định của họ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Bradley-Smith G, Hope S, Firth HV, Hurst JA. Oxford handbook of Genetics. 2010. Oxford University Press. Oxford New York. 79-87.



TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VÀ NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊ CẤP CỨU CÁC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH

1. KHÁI NIỆM

- Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. Nhóm bệnh lý này bao gồm rất nhiều các rối loạn khác nhau.

- Điều trị và giám sát các rối loạn chuyển hóa có thể rất phức tạp và nên có sự kết hợp chặt chẽ của các bác sỹ chuyên khoa về chuyển hóa.

- Hầu hết các rối loạn là di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.

- Nhiều các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh biểu hiện ở tuổi sơ sinh hoặc sau đó một thời gian ngắn. bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn hơn, hoặc biểu hiện bằng các đợt tái phát.

2. KHAI THÁC TIỀN SỬ VÀ BỆNH SỬ

- Tiền sử gia đình liên quan đến cha mẹ: cùng huyết thống? chủng tộc, tiền sử anh chị em ruột tử vong giai đoạn sơ sinh không giải thích được nguyên nhân, hoặc hội chứng chết đột ngột ở trẻ nhũ nhi…

- Các biểu hiện của rối loạn chuyển hóa ở các lứa tuổi khác nhau:

- Giai đoạn sơ sinh:

Bú kém, bỏ bú hoặc nôn

Giảm trương lực cơ

Bất thường hô hấp, ngừng thở

Bệnh não tiến triển hoặc co giật

Bệnh canh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng

- Ở trẻ lớn hơn:

Nôn mất nước nặng tái phát không giải thích được.

Các đợt giống như đột quỵ

Suy gan và thận cấp

Bệnh ly cơ tim

Bệnh lý não và co giật không giải thích được

- Các triệu chứng có thể âm thầm:

Chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển.

Bộ mặt thô bất thường hoặc bất thường xương.

Rối loạn tâm thần.

Bất thường về chuyển hóa sau một thay đổi về chế độ ăn: ví dụ sau khi chuyển sang chê đô ăn đặc, nhịn đói hoặc sau hoạt động thể lực gắng sức.

Thèm hoặc từ chối loại thức ăn nào đó.

3. ĐÁNH GIÁ

- Hệ thần kinh trung ương: kích thích, thay đổi tri giác, rối loạn cử động, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê.

- Các triệu chứng tiêu hóa: bú kém, nôn/mất nước, vàng da kéo dài.

- Chậm phát triển tinh thần, chậm nhận thức và chậm vận động hoặc thoái triển.

- Có toan chuyển hóa không?

- Có hạ đường mau không?

- Có xeton niệu không?

- Có tăng ammoniac máu không?

- Phát hiện các mùi bất thường : như mui đương c háy trong MSUD, mùi tất thôi trong isovaleric academia, mùi mốc trong phenylketonuria.

4. NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊ VÀ GIÁM SÁT

4.1. Bước 1: Các xét nghiệm cấp cứu cơ bản và xử trí ban đầu:

Tạm ngừng ăn các chất có xu hướng gây độc khi có bất thường về chuyển hóa (protein, chất béo, galactose, fructose).

- Thiết lập đường truyền tĩnh mạch và thu thấp bệnh phẩm máu xét nghiệm cấp cứu:

+ Đường máu, khí máu, ammoniac, lactate, điện giải đồ, công thức máu , CRP, CK, LDH, SGOT, SGPT, creatinine, ure, đông máu toàn bộ.

+ Bảo quản plasma để phân tích axit amin, acylcarnitine.

+ Thu thập và bảo quản giọt máu thấm trên giấy Guthrie, để khô tại trong điều kiện nhiệt độ phòng để phân tích axit amin và acylcarnitine và có thể chiết tách DNA khi cần.

- Thu thập nước tiểu:

+ Kiểm tra màu sắc, mùi.

+ Tổng phân tích (xeton, đường, protein, pH…).

+ Bảo quản nước tiểu thu thấp ở giai đoạn cấp của bệnh(nước tiểu tươi hoặc thấm trên giấy thấm khô ) cho các xét nghiệm như : phân tích axit hữu cơ , các xét nghiệm chuyển hóa khác.

- Nếu có chọc dịch não tủy  bảo quản dịch não tủy ở tủ âm ngay lập tức.

- Bắt đầu bằng truyền dung dịch glucose 10%, 150 ml/kg/ngày (10mg / kg / phút, khoảng 60 kcal/kg/ngày), bổ sung điện giải thích hợp. Bổ sung glucose với tốc độ này đảm bảo lượng đường được sản xuất bởi gan, và thông thường là đủ cho các bệnh lý giảm dung nạp khi đói như các bệnh dự trữ glycogen hoặc rối loạn chuyển hóa axit béo chuỗi trung gian. Nhưng không đủ cho các trường hợp có sự dị hóa trầm trọng như bệnh lý axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình ure. Nhưng lại co xu hướng nguy hiểm cho các bệnh lý mitochondrial (đặc biệt khi thiếu hụt pyruvate dehydrogenase ) vì khi bổ xung glucose với tốc độ cao tăng toan chuyển hóa axit lactic . Lợi ích của truyền glucose tốc độ lớn có lợi ích nhiều hơn là nguy cơ nhưng phải kiểm tra đều đặn lactate và tình trạng cân bằng axit base.

- Các xét nghiệm bổ sung khi cần thiết: chẩn đoán hình ảnh sọ não, điện tâm đồ, siêu âm tim nếu cần.

- Các kết quả xét nghiệm cấp cứu nên có trong khoảng từ 30-60 phút. Tại thời điểm này sẽ quyết định các xét nghiệm chuyên sâu và điều trị bổ sung.

4.2. Bước 2: Điều trị và chỉ định các xét nghiệm tiếp theo dựa trên kết quả các xét nghiệm ban đầu:

- Nếu các xét nghiệm cấp cứu có bất thường -> chẩn đoán và điều trị theo hướng phù hợp với các bất thường (được giới thiệu ở các phân riêng):

+ Hạ đường máu.

+ Tăng ammoniac máu.

+ Toan chuyển hóa.

+ Tăng lactate máu.

+ Bệnh lý gan nặng.

Nguyên tắc:

- Đảm bảo năng lượng cần thiết cho mỗi lứa tuổi và cân nặng để tránh dị hóa (ví dụ: truyền dung dịch glucose 10% khi nghi ngờ thiếu hụt chu trình urea , bệnh lý axit amin, axit hữu cơ mau).

- Các thuốc đường tĩnh mạch có tác dụng thải độc hoặc bổ xung các chất chuyển hóa thiếu được sử dụng theo các chỉ định cụ thể ở bang 2 (ví dụ: carnitine, arginine, Na-benzoate, vitamine…)

- Lọc máu tại điều trị tích cực có thể được chỉ định nếu tình trạng bệnh nhân xấu đi nhanh do tích tụ các chất chuyển hóa gây độc.

- Nếu các kết quả xét nghiệm cấp cứu ban đầu không có bất thường để định hướng chẩn đoán nhưng vẫn có khả năng mắc RLCHBS:

+ Tiếp tục truyền dung dịch glucose

+ Xem xét lại tiền sử, bệnh sử và các dấu hiệu lâm sàng. Hội chẩn với bác sỹ chuyên khoa (có thể qua điện thoại)

+ Sau khi thảo luận, gửi bệnh phẩm để xét nghiệm chuyển hóa đặc hiệu (kết quả nên có trong vòng 24-48 giờ đối với các bệnh RLCHBS có khả năng điều trị.

Giọt máu thấm khô để phân tích acylcarnitine và axit amin Bệnh phẩm plasma để phân tích axit amin và acylcarnitine Bệnh phẩm nước tiểu để xét nghiệm axit hữu cơ

+ Giám sát điện giải đồ , glucose, lactate, tình trạng toan kiềm (duy trì Na máu > 135 mmol/l để tránh phù não)

Bảng 1. Phân tích các kết quả của các xét nghiệm cấp cứu trong chẩn đoán các RLCHBS


Các nhóm bệnh RLCHBS

pH

Glucose

Xetone

Amoniac máu

Thiếu hụt chu trình ure

bt hoặc



bt

bt



Các bệnh axit hữu cơ máu



, bt hoặc



bt hoặc





Thiếu hụt giáng hóa xeton, MSUD

bt hoặc



bt hoặc 



bt

Thiếu hụt oxy hóa axit béo

Bt hoặc



bt hoặc 

bt hoặc



bt hoặc 

Cường insulin máu

Bt



bt

bt hoặc 

Suy thượng thận, suy tuyến yên

bt hoặc







bt

bt; bình thường; MSUD = maple syrup urine disease.

Bảng 2. Các thuốc sử dụng trong cấp cứu các RLCHBS



Thuốc

Chỉ định

Liều lượng

Tĩnh mạch

Uống

L-Carnitine

Các bệnh axit hữu cơ máu; thiếu hụt vận chuyển carnitine; RLCH axit béo chuỗi trung gian, các bệnh mitochondrial

Tiêm tĩnh mạch (chỉ dùng cho bệnh lý axit hữu cơ máu): 50 mg/kg, sau đó 100 mg/kg/ngày truyền liên tục hoặc uống

X

X

L-Arginine-HCl

Tăng ammoniac máu

Tiêm máy 2 mmol (350 mg)/kg trong 90 phút, sau đó duy trì 2-4 mmol (350-700 mg)/kg/ngày

X




Na-Benzoate

Tăng ammoniac máu

Tiêm máy 250 mg/kg trong 2 giơ, sau đó duy trì 250 mg/kg/ngày

X




Na- phenylbutyrate

Tăng ammoniac máu

250 mg/kg/ngày (uống, chia 3 lần/ngày)




X

Carbamylglutam ate

Tăng ammoniac máu

100 mg/kg/ngày (uống, chia 3 lần/ngày)




X

Hydroxocobala min (B12)

Methylmolonic academia; rối loạn chuyển hóa cobalamin, thiếu hụt transcobalamin II; RLCH homocysteine

1 mg/ngày (Tĩnh mạch hoặc tiêm bắp; 1 lần/ngày)

X




Biotin (vitamin H)

Thiếu hụt biotinidase; toan lactate

10-15 mg/ngày (uống 1 lần/ngày)




X

Riboflavin (Vitamine B2)

Glutaric academia typ II

150 mg/ngày (I.V.; chia 3 lần/ngày)

X




Thiamine (vitamin B1)

Toan lactate

Tư 0-3 tuổi: 150 mg/ngày, > 3 tuổi 300 mg/ngày; (I.V., chia 3 lần/ngày)

X




Pyridoxine

(vitamin B6)



Co giật đáp ứng với vitamin B6;

RLCH homocysteine



100 mg

100 -500 mg/ngày (I.V., 1 liều/ngày)



X

X

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Zschocke J, Hoffmann GF. Diagnosis and management of metabolic disorders; Special emergency medication. In: Vademecum metabolicum: Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism. Milupa Metabolic Germany, 2011: 1-4; and 174.

2. William L. Nyhan. Metabolic emergency. In: Hoffmann GH, Zschocke J, Nyhan WL. (eds) Inherited metabolic diseases: A clinical approach. Springer London New York, 2010: 25-34

HẠ ĐƯỜNG MÁU TRONG CÁC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH

1. ĐỊNH NGHĨA

Glucose máu < 2,6 mmol/l (45 mg/dl) ở tất cả các tuổi

Chú ý nồng độ glucose máu 1 mmol/l = 18 mg/dl

10 mg/dl = 0,55 mmol/l

Yếu tố cần lưu tâm:

- Ở tuổi sơ sinh: bằng chứng của các nguyên nhân không phải chuyển hóa

- Bệnh sử: lưu ý hạ đường máu xuất hiện bao lâu sau bữa ăn cuối (hạ đường máu sau ăn, sau nhịn đói), các thuốc, vận động

- Thăm khám: gan to, suy gan hay xơ gan, dương vật nhỏ, xạm da, lùn?

- Nhu cầu glucose: > 10 mg/kg/phút cho thấy có cường insulin (thoáng qua hay vĩnh viễn, trừ khi có mất một cách rõ ràng (ví dụ: qua thận)

- Loại trừ (ở trẻ sơ sinh): nhiễm trùng máu, bệnh toàn thân nặng, nhỏ so với tuổi thai, mẹ tiểu đường

2. CÁC XÉT NGHIỆM TRONG LÚC HẠ ĐƯỜNG MÁU CÓ TRIỆU CHỨNG

Các xét nghiệm thích hợp phải được tiến hành trong lúc bệnh nhân có hạ đường máu triệu chứng để xác định nguyên nhân nếu không nhiều chẩn đoán sẽ bị bỏ sót.

2.1. Các xét nghiệm thiết yếu:

- Axit béo tự do + 3-hydroxybutyrate (huyết thanh hoặc huyết tương); xeton (que nhúng). Tăng rõ các axit béo tự do chứng tỏ đang phân hủy lipid và hạ đường máu kết hợp với trạng thái phản ứng với đói. Trong tình huống này, giá trị (thấp) “bình thường” của xeton máu (3-hydroxybutyrate là đủ) thì rất gợi ý một rối loạn oxy hóa axit béo hoặc tổng hợp xeton.

- Acylcarnitine (giọt máu thấm khô hoặc huyết tương): xét nghiệm này để chẩn đoán hầu hết (nhưng không phải tất cả) các rối loạn oxy hóa axit béo và các bệnh lý axit hữu cơ máu khác nhau.

- Hormone (huyết thanh): insulin (bình thường insulin bị ức chế hoàn toàn khi đường máu < 2,6 mmol/l [45 mg/dl]), cortisol (bình thường > 270 nmol/l).

- Lactate (máu, ống NaF): nếu tăng thì chứng tỏ có sự phá hủy gan hoặc giảm phân giải glycogen/tân tạo đường nhưng cũng có thể có sau cơn co giật hoặc khó lấy máu xét nghiệm.

- Một ống dư ra (huyết thanh hoặc huyết tương) cho các xét mà quên làm hoặc thất lạc.

- Axit hữu cơ (niệu):  nhiều các rối loạn chuyển hóa gây hạ đường máu.

2.2. Các xét nghiệm khác:

- Khí máu, công thức máu, CRP, điện giải đồ, phosphate, chức năng gan/thận, CK, axit uric, triglyceride, tình trạng carnitine, hormone tăng trưởng

- Amonia (ống máu chống đông EDTA)  ví dụ trong phá hủy gan hoặc thiếu hụt glutamate dehydrogenase cường insulin

- Axit amin (huyết tương)

- Cân nhắc các xét nghiệm độc chất

- C-peptide

3. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

- Hạ đường máu ở trẻ đẻ non thường do vấn đề thích nghi và có thể không cần tiến hành nhiều các xét nghiệm.

- Nguyên nhân thường gặp nhất của hạ đường máu dai dẳng ở trẻ sơ sinh là do rối loạn hormone ví dụ: cường insulin hoặc suy tuyến yên.

- Hạ đường máu do cường insulin kết hợp với nồng độ thấp của các axit béo tự do và thể xeton do ức chế phân hủy lipid.

- Các rối loạn về điều hòa (ví dụ: hạ đường máu tăng xeton, bệnh dự trữ glycogen type III, suy yên sau năm đầu của cuộc sống) gây nên hạ đường máu và sinh xeton rất mạnh một cách đặc biệt.

- Các thiếu hụt sử dụng axit béo (vận chuyển carnitine, oxy hóa axit béo, tạo xeton) được đặc trưng bởi hạ đường máu, tăng nồng độ các axit béo tự do và thể xeton thấp trong thời gian dị hóa lipid.

- Khiếm khuyết tân tạo đường (ví dụ: bệnh dự trữ glycogen type I) có hạ đường máu nặng kết hợp với toan lactate, thể xeton có thể thấp hoặc tăng.


Xeton “bình thường” (thấp) hoặc tăng không đáng kể

Axit béo tự do thấp: cường insulin,  giảm các hormone điều hòa ngược







Các axit béo tự do tăng rất cao: rối loạn oxy hóa axit béo và sinh xeton

Xeton tăng cao




“hạ đường máu tăng xeton”, các bệnh axit hữu cơ máu,  các hormone điều hòa ngược (sau năm đầu của cuộc sống), các bệnh dự trữ glycogen type III và 0, khiếm khuyết phân giải xeton

Lactate tăng (>2 mmol/l)

Không có gan to

Các bệnh axit hữu cơ máu, khiếm khuyết ly giải thể xeton, khiếm khuyết chuỗi hô hấp tế bào, các rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài (đặc biệt LCHAD)




Gan to đơn thuần

Các bệnh dự trữ glycogen, các khiếm khuyết tân tạo đường

Bệnh lý gan




Không dung nạp fructose, khiếm khuyết chuỗi hô hấp tế bào, các rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài, tyrosinaemia type I

4. ĐIỀU TRỊ

- Truyền glucose TM 7-10 mg/kg/phút (glucose 10%: 110 – 150 ml/kg/ngày), giữ đường máu  5,5 mmol/l (100 mg/dl).

Nếu cần tiêm TM thì không nên tiêm quá 200 mg/kg (glucose 20%:1ml/kg)

- Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp

- Khi nhu cầu cao truyền glucose > 10 mg/kg/phút hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn tại thời điểm có hạ đường máu thì chứng tỏ có bất thường và gợi ý nguyên nhân là cường insulin.



tải về 8.93 Mb.

Chia sẻ với bạn bè của bạn:
1   ...   37   38   39   40   41   42   43   44   ...   52




Cơ sở dữ liệu được bảo vệ bởi bản quyền ©tieuluan.info 2022
được sử dụng cho việc quản lý

    Quê hương