Thư viện pháp luậT



tải về 8.93 Mb.
trang40/52
Chuyển đổi dữ liệu14.11.2017
Kích8.93 Mb.
#1769
1   ...   36   37   38   39   40   41   42   43   ...   52

LOÃNG XƯƠNG Ở TRẺ EM

1. ĐẠI CƯƠNG

Thiếu xương và loãng xương (xương xốp) là tình trạng giảm khối xương và bất thường vi cấu trúc của xương dẫn đến nguy cơ gãy xương. Theo ISCD (International Society for Clinical Densitometry) năm 2007, loãng xương ở trẻ em được định nghĩa khi có một trong các triệu chứng sau:

- Gãy 1 xương dài ở chi dưới

- Gãy trên 2 xương dài ở chi trên

- Lún xẹp đốt sống

Và tỉ số z-score của tỉ trọng khoáng xương (BMD) ≤ -2 SD theo tuổi, giới, kích thước cơ thể.

Nguyên nhân gây loãng xương ở trẻ em.

1.1. Nguyên phát

- Tạo xương bất toàn

- Hội chứng loãng xương- giả u thần kinh

- Loãng xương thiếu niên nguyên phát

1.2. Thứ phát

A. Dinh dưỡng

- Suy dinh dưỡng

- Chán ăn tâm thần

- Hội chứng kém hấp thu

- Thiếu Vitamin D

B. Bệnh lý nội tiết/ chuyển hóa

- Chậm phát triển thể chất

- Suy sinh dục

- Cường giáp

- Suy tuyến yên

- Hội chứng Cushing



C. Tình trạng bất động cơ thể

D. Bệnh lý viêm mãn tính:

- Bệnh lupus hệ thống

- Viêm khớp thiếu niên

- Viêm da cơ

- Viêm ruột mãn tính

- Hội chứng thận hư



D. Thuốc:

- Glucocorticoids, ức chế miễn dịch, thuốc chống động kinh, thuốc kháng siêu vi.

- Nghiện rượu, thuốc lá.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Công việc chẩn đoán:

a. Hỏi: Tiền sử:

- Gãy xương, gãy xương không do chấn thương hoặc khi chấn thương nhẹ.

- Gãy, lún đốt sống

- Sử dụng lâu ngày: vd thuốc corticoid, thuốc chống động kinh, ức chế miễn dịch.

- Gia đình có cha, mẹ anh chị em có vấn đề về bệnh lý xương. Bệnh sử:

- Đau cột sống do xẹp các đốt sống: Xuất hiện tự nhiên, hoặc liên quan tới gắng sức hoặc chấn thương nhỏ, đau giảm rõ khi nằm và giảm dần rồi biến mất trong vài tuần. Đau xuất hiện khi có một đốt sống mới bị xẹp, hoặc đốt sống ban đầu bị xẹp nặng thêm. Tuy nhiên, một tỷ lệ rất lớn các lún xẹp đốt sống không có triệu chứng đau cột sống. Trước khi xuất hiện lún xẹp đốt sống, không bao giờ có đau cột sống do loãng xương

- Khai thác triệu chứng vùng cột sống thắt lưng, vùng xương dài của chi trên, chi dưới

- Khai thác các triệu chứng của tình trạng loãng xương thứ phát: triệu chứng các bệnh lý liên quan đường tiêu hóa, thận, nội tiết

- Thói quen ăn uống, luyện tập, tình trạng bất động cơ thể kéo dài

b. Khám lâm sàng:

- Đo chiều cao, cân nặng, tỉ số khối cơ thể (Body Mass Index: BMI)

- Khám tổng quát tìm bệnh lý toàn thân

- Khám tìm bất thường vùng cơ, xương, khớp, cột sống: biến dạng đường cong bình thường cột sống, gõ hoặc ấn vào các gai của đốt sống gây tình trạng đau tăng và lan tỏa xung quanh

- Không thể thực hiện được hoặc khó thực hiện các động tác cúi, ngửa, nghiêng, quay thân mình.

c. Đề nghị xét nghiệm:

Xét nghiệm chẩn đoán xác định:

+Chụp DEXA (Dual- energy x-ray absorptiometry) ở vị trí cổ xương đùi, xương sống thắt lưng L1 – L4 và toàn bộ cơ thể: tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán loãng xương

Xét nghiệm tìm nguyên nhân và hỗ trợ chẩn đoán:

+Ca, P, Alkaline phosphatase, định lượng Vitamin D, PTH/ máu

+Ca, P niệu 24 giờ

+Chụp cột sống thắt lưng tư thế nghiêng tìm hình ảnh lún xẹp đốt sống

2.2. Chẩn đoán xác định:

Triệu chứng lâm sàng gợi ý và tỉ số Z-score chụp bằng phương pháp DEXA ≤ -2 ĐLC.

3. ĐIỀU TRỊ

3.1. Nguyên tắc điều trị:

- Chế độ tập luyện và dinh dưỡng phù hợp

- Cung cấp calcium và vitamin D

- Ngăn ngừa tình trạng hủy xương bằng thuốc biphosphonate

- Điều trị nguyên nhân gây loãng xương

3.2. Điều trị:

- Calcium nguyên tố: liều khuyến cáo dành cho mọi trẻ

Trẻ 0- 6 tháng: 210 mg/ ngày

Trẻ 6 – 12 tháng: 270 mg/ ngày

Trẻ 1 – 3 tuổi: 500 mg/ ngày

Trẻ 4 – 8 tuổi: 800 mg/ ngày

Trẻ 9 – 15 tuổi: 1300 mg/ ngày

- Vitamin D2:

Liều cơ bản: 400 UI/ ngày

Mục tiêu: giữ nồng độ 25- OH vitamin D > 32 ng/ml

- Biphosphonate (vd Pamidronate, Zoledronic acid):

Cơ chế của thuốc làm ức chế hủy cốt bào hủy xương, giữ can xi trong cấu trúc xương. Hiệu quả của thuốc làm giảm nguy cơ gãy xương và làm giảm đau ở bệnh nhân loãng xương do tạo xương bất toàn. Tác dụng phụ của thuốc hiếm gặp, bao gồm khó chịu, yếu cơ, đau xương, tiêu chảy, hạ can xi, hạ phosphore và hạ ma giê máu. Thuốc cần được sử dụng tại trung tâm có kinh nghiệm.

Zoledronic acid (Zometa), chỉ định trong trường hợp loãng xương trong bệnh Tạo xương bất toàn . Liều tối đa 5 mg. Đối với trẻ >2 tuổi liều thuốc là 0,05 mg/kg, truyền tĩnh mạch trong 50 phút, 6 tháng 1 lần. Đối với trẻ < 2 tuổi cần có nghiên cứu thêm.

Cách pha và truyền tĩnh mạch Zoledronic acid



Liều Zoledronic Acid

Lượng NaCl 0,9% thêm vào

Tốc độ truyền tĩnh mạch (ml/h)

0 – 0,05 mg

10 ml

12.5

0,051 to 0,125 mg

10 ml

15

0,126 to 0,25 mg

15 ml

25

0,251 to 0,375 mg

20 ml

30

0,376 to 0.5 mg

30 ml

40

> 0.5 mg

50 ml

65

> 1.0 mg

100 ml

130

Trước truyền Zoledronic acid cân đo cân năng , chiều cao , xét nghiệm nồng độ Ca (toàn phần , ion), Vitamin D . Đối với bệnh nhân chưa được truyền bisphosphonate thì cần nhập viện và xuất viện sau 48 giờ sau truyền thuốc . Không truyền bisphosphonate cho bệnh nhân mà phải can thiệp xương trong 4 tháng, bệnh nhân có hạ Ca, bệnh nhân có thai.

3.3. Theo dõi:

- Ca, P, Mg máu mỗi 3 tháng

- Đo mật độ xương bằng PP DEXA, PTH, Vitamin D máu mỗi 6 tháng.

4. PHÒNG NGỪA

- Cung cấp đầy đủ calcium và vitamin D cho trẻ.

- Tăng cường hoạt động thể lực.

- Tầm soát nguy cơ loãng xương ở các trẻ có nguy cơ bằng thăm khám lâm sàng và chụp DEXA.



TÀI LIỆU THAM KHẢO

Management of osteoporosis in children. European Journal of Endocrinology 2008; 159 S33 - S39.



DẬY THÌ SỚM TRUNG ƯƠNG

1. ĐẠI CƯƠNG

Định nghĩa: Dậy thì sớm trung ương (CPP-central precocious puberty) là sự xuất hiện những biểu hiện về thể chất và hormone của tuổi dậy thì ở lứa tuổi sớm hơn bình thường (dưới 8 tuổi ở trẻ gái và dưới 9 tuổi ở trẻ trai), do sự hoạt hóa trung tâm dậy thì gây ra tình trạng kích thích sớm toàn bộ trục hạ đồi- tuyến yên- tuyến sinh dục. Thường gặp ở trẻ gái, > 90% là vô căn.

2. NGUYÊN NHÂN

- Đa số là vô căn: chiếm 90%, đến 25% có tính gia đình (di truyền trội, NST thường)

- Những bất thường thần kinh trung ương: hiếm gặp, bao gồm:

+ Hamartomas vùng dưới đồi

+ Khối u: u tế bào hình sao,u thần kinh đệm, u tế bào mầm tiết HCG

+ Tổn thương thần kinh mắc phải do viêm nhiễm, phẫu thuật, chấn thương, xạ trị hoặc áp xe .

+ Bất thường bẩm sinh: não úng thủy, nang màng nhện, nang trên hố yên

3. CHẨN ĐOÁN

Tiếp cận chẩn đoán:

a. Hỏi bệnh

- Thời gian xuất hiện các biểu hiện của dậy thì: tinh hoàn to, lông mu, vú to, kinh nguyệt.

- Chiều cao, cân nặng

- Tốc độ tăng trưởng chiều cao, cân nặng.

- Tiền sử:

+ Có chấn thương đầu, có bệnh lý cần điều trị hóa trị hoặc xạ trị

+ Tình trạng dậy thì của cha mẹ

b. Khám lâm sàng tìm các dấu hiệu dậy thì sớm

- Trẻ gái:

+ Kích thước tuyến vú, phát hiện lông mu, mụn trứng cá

+ Đo chiều cao so, sánh với tuổi

Đánh giá sự tăng kích thước tuyến vú và lông mu theo bảng Tanner:



Trẻ gái : Sự phát triển của vú

Giai đoạn 1

Trước trưởng thành. Chỉ thấy núm vú.

Giai đoạn 2

Giai đoạn vú phát triển. Độ cao của vú và núm vú như một cái đồi nhỏ. Gia tăng đường kính quầng vú.

Giai đoạn 3

Vú lớn hơn, tăng độ cao của vú và quầng vú, không có sự ngăn cách của đường viền.

Giai đoạn 4

Sự nhô ra của quầng vú và núm vú.

Giai đoạn 5

Giai đoạn trưởng thành, chỉ núm vú nhô ra do sự rút dần của quầng vú.

Trẻ gái : Lông mu

Giai đoạn 1

Trước trưởng thành. Không có lông mu.

Giai đoạn 2

Sự phát triển thưa thớt của lông tơ nhạt màu chủ yếu tại âm hộ.

Giai đoạn 3

Lông sẫm màu, thô và cong hơn, lan rộng một cách thưa thớt đến vùng mu.

Giai đoạn 4

Lông giống người lớn, nhưng mức độ bao phủ nhỏ hơn ở người lớn. Không lan đến bề mặt giữa đùi.

Giai đoạn 5

Trưởng thành. Tăng số lượng và sự phân bố lông theo chiều ngang, lan sang các bề mặt giữa của bắp đùi.

Trẻ trai:

+ Tăng thể tích tinh hoàn > 4ml

+Lông mu có thể có hoặc không

+ Tăng kích thước dương vật/ thay đổi bìu (đỏ, mỏng) thường khoảng 1 năm sau khi có tăng kích thước tinh hoàn

+ Tăng chiều cao so với tuổi, mụn trứng cá, thay đổi giọng nói

Đánh giá sự tăng kích thước bộ phận sinh dục và lông mu theo bảng Tanner:



Trẻ trai: Sự phát triển bộ phận sinh dục

Giai đoạn 1

Chưa trưởng thành.Tinh hoàn, bìu và dương vật có cùng kích thước và tỷ lệ như lúc nhỏ

Giai đoạn 2

Bìu và tinh hoàn to hơn. Da bìu trở nên đỏ hơn, dương vật to nhẹ hoặc không

Giai đoạn 3

Dương vật dài hơn, dương vật và bìu phát triển nhiều hơn.

Giai đoạn 4

Tăng kích thước của dương vật theo chiều ngang, và sự phát triển của qui đầu. Tinh hoàn và bìu lớn hơn, bìu sậm màu hơn.

Giai đoạn 5

Trưởng thành.

Trẻ trai: Lông mu

Giai đoạn 1

Chưa trưởng thành. Không có lông mu

Giai đoạn 2

Sự phát triển thưa thớt của lông tơ nhạt màu chủ yếu tại gốc của dương vật.

Giai đoạn 3

Lông sẫm màu, thô và cong hơn, lan rộng một cách thưa thớt đến vùng mu.

Giai đoạn 4

Lông giống người lớn, nhưng mức độ bao phủ nhỏ hơn ở người lớn. Không lây lan đến bề mặt giữa đùi.

Giai đoạn 5

Trưởng thành. Tăng số lượng và sự phân bố lông theo chiều ngang, lan sang các bề mặt giữa của bắp đùi.

4. CẬN LÂM SÀNG

- Xét nghiêm chẩn đoán thường qui:

+ LH, FSH, testosterone (trẻ trai), oestradiol (trẻ gái) (bệnh phẩm huyết thanh).

+ DHEAS, androstenendione, 17-hydroxyprogesterone (bệnh phẩm huyết thanh).

+ Chức năng tuyến giáp: T3, T4, TSH (bệnh phẩm huyết thanh).

+ Tuổi xương dựa vào X-quang xương cổ bàn tay trái.

+ Siêu âm vùng chậu, siêu âm tuyến thượng thận và tinh hoàn.

- Xét nghiệm tìm nguyên nhân.

Nghi ngờ khối u hoặc những bất thường ở hệ thần kinh trung ương:

- Prolactin, α fetoprotein, β hCG.

- MRI não.

- Thử nghiệm động: Thử nghiệm kích thích GnRH.

+Mục tiêu để đánh giá đáp ứng của trục hạ đồi tuyến yên tuyến sinh dục trong rối loạn về dậy thì.

+Chỉ định: khi nghi ngờ dậy thì sớm trung ương, hoặc để phân biệt dậy thì sớm trung ương với dậy thì sớm ngoại biên, khi các xét nghiệm khác chưa xác định được nguyên nhân.

- Cách thực hiện:

+ Không cần nhịn đói, có thể thực hiện bất kỳ thời điểm nào trong ngày.

+ Chất đồng vận GnRH (Triptoreline): liều 2,5 mcg/kg (tối đa 100 mcg) tiêm dưới da.

+Lấy mẫu xét nghiệm



Mẫu

Trước tiêm

60 phút sau tiêm

120 phút sau tiêm

180 phút sau tiêm

LH

X

X

X

X

FSH

X

X

X

X

Estradiol

X (nếu là nữ)

-

-

-

Testosterone

X (nếu là nam)

-

-

-

(X: mẫu cần lấy)

+ Đọc kết quả: chẩn đoán trẻ dậy thì sớm trung ương khi đỉnh LH tăng > 5 UI/L, testosterone/ estradiol tăng trong ngưỡng dậy thì.

4.1. Chẩn đoán xác định dậy thì sớm trung ương:

- Xuất hiện những biểu hiện dậy thì ở những cơ quan sinh dục dưới 8 tuổi ở trẻ gái và dưới 9 tuổi ở trẻ trai.

- Tăng kích thước tinh hoàn hoặc tăng kích thước tuyến vú từ phân độ Tanner 2.

- LH tĩnh hoặc ngẫu nhiên: > 0,3 UI/L.

- Testosterone hoặc estradiol tăng so với tuổi.

- Tuổi xương tăng > 1 năm so với tuổi thật.

- Thử nghiệm kích thích GnRH dương tính.

4.2. Chẩn đoán phân biệt

a. Dậy thì ngoại biên:

- Tinh hoàn nhỏ

- LH, FSH thấp, trong giới hạn trước dậy thì

- Testosterone hoặc estrogen tăng

- Thử nghiệm kích thích GnRH âm tính. b. Những thay đổi bình thường khác:

4.3. Phát triển sớm tuyến vú

- Tuyến vú phát triển đơn độc, không kèm theo triệu chứng dậy thì khác.

- Thường ở trẻ gái < 3 tuổi.

- 30% trẻ nhỏ có phát triển sớm tuyến vú từ lúc sanh.

- Các trẻ này nên được theo dõi mỗi 6 tháng vì có thể là biểu hiện đầu tiên của dậy thì sớm trung ương.

4.4. Phát triển lông mu sớm

- Xuất hiện lông mu không kèm theo các dấu hiệu dậy thì khác ở trẻ nhỏ hơn 7 tuổi.

- Tăng trưởng chiều cao bình thường.

- 17OHP, Testosterone, DHEAS và androstenendione: bình thường.

- Tuổi xương bình thường.

- Tái khám mỗi 3- 6 tháng.

4.5. Nang buồng trứng

- Có thể có biểu hiện do tăng tiết oestrogen thoáng qua: tuyến vú to, xuất huyết âm đạo.

- LH, FSH thấp, trong giới hạn trước dậy thì.

- Thường biến mất sau 1 đến 3 tháng.

5. ĐIỀU TRỊ

5.1. Mục tiêu điều trị:

Làm giảm hoặc ngừng sự phát triển các đặc tính dậy thì và sự trưởng thành của xương để cải thiện chiều cao ở tuổi trưởng thành.

5.2. Nguyên tắc điều trị:

- Điều trị nguyên nhân khi có nguyên nhân. Đặc biệt harmatome hạ đồi kích thước nhỏ < 3mm, không biến chứng xem xét chỉ định dùng thuốc ức chế tiết GnRH.

- Dùng thuốc ức chế tiết GnRH trong các trường hợp dậy thì sớm trung ương nguyên phát.

5.3. Thuốc ức chế tiết GnRH:

- Liều dùng:

+ Trẻ > 20kg: Triptoreline 3,75mg/ống 1 ống tiêm bắp mỗi 4 tuần.

+ Trẻ < 20kg: Triptoreline 3,75mg/ống 1/2 ống tiêm bắp mỗi 4 tuần.

5.4. Theo dõi

Đánh giá lại các thay đổi về đặc tính dậy thì mỗi 3-6 tháng:

+ Cân nặng, chiều cao, tốc độ tăng trưởng, BMI

+ Kích thước tuyến vú, thể tích tinh hoàn, lông mu.

+ LH, estrogen, testosterone

- Đánh giá lại tuổi xương sau 6 tháng đầu điều trị, và sau đó là mỗi năm.

- Tác dụng phụ.

- Chỉ định ngưng thuốc:

+ Tuổi thực từ 10,5 đến 11,5 tuổi hoặc tuổi xương đủ 12 tuổi.

+ Có tác dụng phụ

- Sau khi ngừng thuốc:

+ Các đặc tính sinh dục sẽ phát triển trở lại trong vài tháng.

+ Trẻ gái: kinh nguyệt bắt đầu hoặc sẽ có trở lại sau 12 đến 18 tháng, vẫn có sự rụng trứng và mang thai như các trẻ khác.

+ Trẻ trai: vẫn có sự sản xuất tinh trùng bình thường.



TIẾP CẬN TRẺ CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHIỀU CAO VÀ ĐIỀU TRỊ TRẺ CHẬM TĂNG TRƯỞNG DO THIẾU HỤT HORMON TĂNG TRƯỞNG

1. KHÁI NIỆM

- Chậm tăng trưởng chiều cao là vấn đề nội tiết phổ biến trong nhi khoa, được định nghĩa khi chiều cao dưới -2SDS so với quần thể tham khảo cùng tuổi giới, chủng tộc.

- Tình trạng chậm tăng trưởng chiều cao có thể cải thiện khi điều trị bằng GH gặp trong: Hội chứng Turner, thiếu hormon tăng trưởng đơn thuần, hội chứng Prader Willi, suy thận mạn tính, chậm phát triển so với tuổi thai, lùn không rõ nguyên nhân.

2. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN TRẺ CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHIỀU CAO

- Để đánh giá một trẻ chậm tăng trưởng chiều cao phải bắt đầu từ tiền sử của bệnh nhân: tiền sử bệnh tật, tiền sử gia đình, và những thăm khám lâm sàng cẩn thận bao gồm các biểu hiện về ngoại hình, tỷ lệ phân bố các phần của cơ thể, và tình trạng dậy thì. Đặc biệt chú ý đến khả năng bố mẹ kết hôn cùng huyết thống, thời gian dậy thì của bố mẹ cũng như chiều cao của các thành viên trong gia đình ở thế hệ thứ nhất và thứ hai. Tiền sử sinh đẻ để phát hiện những bất thường về tăng trưởng trong giai đoạn bào thai, những bất thường trong giai đoạn chu sinh cùng với những tiền sử bệnh tật, phát hiện những dấu hiệu triệu chứng của những bệnh mạn tính, tiền sử dùng thuốc, tình trạng dinh dưỡng, và phát triển tâm lý và nhận thức của trẻ. Cần phải đánh giá các vấn đề về nhận thức của trẻ và bố mẹ.

- Để đánh giá trẻ dưới 5 tuổi, TCYTTG( tổ chức y tế thế giới) khuyến cáo sử dụng biểu đồ tăng trưởng mới được xuất bản gần đây. Để đánh giá trẻ lớn hơn, nên sử dụng biểu đồ tăng trưởng đặc trưng cho quần thể và chủng tộc. Đối với những trẻ được nhận làm con nuôi từ các nước đang phát triển, nên sử dụng biểu đồ tăng trưởng của đất nước sinh ra thế hệ đầu tiên.

- Thăm khám lâm sàng và đánh giá mức độ chậm tăng trưởng dựa vào: chiều cao đứng, chiều dài nằm( < 2 tuổi), vòng cánh tay, chiều cao ngồi, tỷ lệ thân trên-thân dưới, chỉ số khối cơ thể, và đối với trẻ dưới 4 tuổi cần đo vòng đầu. Các biểu hiện bộ mặt bất thường có thể chỉ ra các hội chứng, dấu hiệu của bệnh mạn tính hoặc bệnh nội tiết.

- Các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm để chẩn đoán:

+ Công thức máu, creatinine, điện giải đồ, bicarbonate, can xi, phospho, phosphatase kiềm, albumin, TSH, FT4, GH và IGF1.

+ Nhiễm sắc thể cần được chỉ định ở những trẻ gái bị lùn chưa giải thích được nguyên nhân và những trẻ trai bị lùn có kèm theo bất thường giới tính.

+ Chụp X quang tuổi xương và phải được đọc bởi bác sỹ chuyên khoa có kinh nghiệm. chụp hệ thống xương ở những trẻ có nghi ngờ loạn sản xương như những trường hợp có bất thường tỷ lệ các phần của cơ thể, hoặc những trẻ có SDS chiều cao dưới chiều cao trung bình của bố mẹ và phải được các bác sỹ chuyên khoa chẩn đoán hình ảnh đọc.

3.NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊ

- Điều trị nguyên nhân, khi giải quyết được nguyên nhân thì chiều cao sẽ cải thiện.

- GH được chỉ định khi:

+ Thiếu GH

+ Hội chứng Turner

+ Hội chứng Prader Willi

+ Trẻ nhỏ so với tuổi thai và không tăng trưởng kịp trẻ cùng tuổi, giới lúc 2 tuổi

+ Suy thận mạn

+ Lùn không rõ nguyên nhân

+ Hội chứng Noonan

+ Đột biến gen SHOX trên nhiễm sắc thể X

Chậm tăng trưởng chiều cao do thiếu hụt hormon tăng trưởng (GHD)

Thiếu hụt hormone tăng trưởng là một trong các rối loạn nội tiết phổ biến nhất biểu hiện bằng tình trạng lùn. Khoảng 25% trẻ có chiều cao < -3 SDS bị thiếu hụt hormone tăng trưởng. Tần số gặp thiếu hormone tăng trưởng khoảng 1/3500 - 1/4000, thể nhẹ hơn có thể gặp với tỉ lệ mắc 1/2000.

1. Nguyên nhân thiếu hụt hormon tăng trưởng

Nguyên nhân phổ biến gây thiếu hormone tăng trưởng:

- Bẩm sinh: bất thường đường giữa trong thời kỳ bào thai: bất sản hoặc giảm sản tuyến yên, bất thường não trước.

- Mắc phải:

+ U vùng dưới đồi, u tuyến yên: craniopharyngioma, u tế bào mầm, u tuyến tùng.

+ Chấn thương: phẫu thuật, chấn thương sọ não.

+ Thâm nhiễm: Langerhans cell hyitiocytosis (LCH), lymphoma, bạch cầu cấp.

+ Nhiễm trùng: vi khuẩn, virus, nấm.

+ Chiếu xạ vùng sọ, vùng mũi họng và u vùng hốc mắt, vùng sọ, hoặc chiếu xạ vùng sọ trong bệnh bạch cầu cấp.

+ Suy tạm thời: tiền dậy thì, mất cảm xúc, suy giáp trạng.

+ Tự phát.

Hầu hết các trường hợp (50-70%) có thiếu hụt hormone tăng trưởng đơn thuần (IGHD) nhưng GHD cũng có thể là một trong những triệu chứng của thiếu hụt hormone tuyến yên kết hợp (CPHD) hoặc thiếu hụt nhiều hormone tuyến yên (MPHD).

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng:

Chẩn đoán thiếu hụt hormon tăng trưởng đơn thuần thể nặng thường tương đối đơn giản. Các biểu hiện lâm sàng thường biểu hiện trong giai đoạn sơ sinh hoặc trong những năm đầu sau đẻ, bao gồm:

Tiêu chuẩn lâm sàng:

+ Chiều cao < -2SD so với quần thể bình thường (loại trừ những nguyên nhân gây chậm tăng trưởng khác như: suy giáp bẩm sinh, bệnh mạn tính, hội chứng Turner).

+ Giảm sản vùng mặt giữa (tạo nên bộ mặt giống búp bê)

+ Tay và chân nhỏ

+ Dương vật nhỏ ở nam

+ Tiền sử gợi ý GHD: trong thời kỳ sơ sinh: vàng da kéo dài, hạ đường huyết sơ sinh, dương vật nhỏ, chấn thương sản khoa; chiếu xạ vùng sọ; chấn thương đầu hoặc nhiễm trùng thần kinh trung ương; bố mẹ kết hôn cùng huyết thống hoặc gia đình có người bị bệnh; bất thường vùng sọ mặt.

Tiêu chuẩn tăng trưởng

+ Lùn, chiều cao < 2SD (lùn nặng, chiều cao < 3SD)

+ Chiều cao < 1,5 SD so với chiều cao trung bình của bố mẹ

+ Chiều cao < 2SD và tốc độ tăng chiều cao trong 1 năm < 1,5 SD so với tuổi hoặc giảm SD chiều cao 0,5 SD trong 1 năm ở trẻ trên 2 tuổi

+ Trong trường hợp chưa lùn thì tốc độ tăng chiều cao < 2SD trong 1 năm

+ Các dấu hiệu chỉ điểm có tổn thương nội sọ

+ Dấu hiệu của thiếu hụt nhiều hormone tuyến yên

+ Các dấu hiệu, triệu chứng thời kỳ sơ sinh gợi ý GHD:

Cân nặng lúc sinh có đặc trưng là ở giới hạn thấp của bình thường, khẳng định vai trò hạn chế của GH trong tăng trưởng ở thời kỳ bào thai. Kết hợp với đẻ ngôi ngược hoặc ngôi mông có thể dẫn đến chấn thương sản khoa gây nên GHD, mặc dù người ta đã thừa nhận rằng biểu hiện ngôi ngược có thể là kết quả của GHD làm giảm sự di chuyển của bào thai.

Thể nhẹ hơn của GHD có thể không được nhận thấy cho đến khi trẻ lớn tuổi, và các biểu hiện lâm sàng khác cũng không rõ ràng ở giai đoạn này.

2.2. Cận lâm sàng:

+ Định lượng GH: ít có giá trị chẩn đoán nếu định lượng ở trạng thái tĩnh. Vì vậy cần phải làm các test động: Một số thuốc có tác dụng lên sự bài tiết GH thông qua tác dụng ức chế somatostatin hoặc kích thích GHRH đã được sử dụng để làm test. Những test này có thể được đánh giá dựa trên bản thân hormone GH hoặc các hormone khác của tuyến yên ví dụ [LHRH (GnRH) và TRH].

Các test động hay dùng để chẩn đoán GHD:

+ Test dung nạp insulin: là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán GHD, chỉ sử dụng ở những nơi có kinh nghiệm, đầy đủ các phương tiện cấp cứu, đội ngũ hồi sức chuyên nghiệp để xử lý kịp thời khi có biến chứng xảy ra. Không sử dụng test này cho trẻ nhỏ và trẻ có trọng lượng < 15kg.

+ Test vận động: đơn giản và rẻ tiền, tuy nhiên đáp ứng của GH phụ thuộc vào tiêu chuẩn vận động và thời gian vận động. Không có đáp ứng GH có thể xảy ra ở 1/3 trẻ tiền dậy thì bình thường.

+ Test glucagon: có thể sử dụng cho cả trẻ nhỏ

+ Test Arginine hoặc clonidine

Điều quan trọng là nên thận trọng lựa chọn test để áp dụng cho bệnh nhân. Những test này có thể chẩn đoán xác định GHD và những nguyên nhân khác gây chậm tăng trưởng có thể được loại trừ. Các test này nên được thực hiện ở những nơi có kinh nghiệm tiến hành và phân tích kết quả.

- Định lượng các yếu tố tăng trưởng: IGF1 có giá trị chẩn đoán và theo dõi điều trị

2.3. Chẩn đoán hình ảnh

- Tuổi xương chậm, mức độ chậm liên quan đến cả mức độ nặng và thời gian thiếu GH

- Chụp MRI tuyến yên và vùng dưới đồi có thể thấy:

+ Không có cuống tuyến yên

+ Giảm sản hoặc bất sản thùy trước tuyến yên

+ Không có hoặc lạc chỗ thùy sau tuyến yên

- Bệnh học dưới đây có thể được chú ý (kết hợp với khối u)

+ Tổn thương dạng khối ( ví dụ u sọ hầu)

+ Dầy cuống tuyến yên (trong thâm nhiễm bởi LCH)

+ Tuyến yên khổng lồ ( u nguyên bào thần kinh, u tuyến)

+ Hoặc kết hợp các bất thường khác

+ Bất thường cấu trúc đường giữa(thể chai, vách trong suốt)

+ Giảm sản thần kinh mắt

3. Điều trị thiếu hụt hormon tăng trưởng

Về phương diện lịch sử, GHD của bệnh nhân không được điều trị GH có chiều cao cuối cùng (FH) là 134 – 146 cm ở nam và 128 – 134 cm ở nữ. Khi điều trị GH thì FH cải thiện 8,7 – 10,7 cm ở nam và 7,7 – 9,5 cm ở nữ.

Liều GH khuyến cáo

- Liều GH khuyến cáo trong GHD là 23 – 39 mcg/kg/ngày (0,7- 1,0 mcg/m2/ngày), tiêm dưới da vào buổi tối hàng ngày.

- NICE (National Institute for Clinical Excellence) khuyến cáo: điều trị GH nên được đánh giá lại, và có thể dừng GH nếu đáp ứng kém với điều trị. Nên dừng điều trị khi đã đạt chiều cao cuối, ví dụ tốc độ tăng chiều cao < 2cm/năm và kết hợp với đóng đầu xương.

Tất cả bệnh nhân đã được điều trị GH nên được theo dõi trong thời gian dài.

Theo dõi:

Bệnh nhân điều trị GH phải được khám định kỳ 3-6 tháng/lần: kiểm tra sự tăng chiều cao và tốc độ tăng chiều cao để đánh giá đáp ứng với điều trị GH, theo dõi tác dụng phụ của GH.



tải về 8.93 Mb.

Chia sẻ với bạn bè của bạn:
1   ...   36   37   38   39   40   41   42   43   ...   52




Cơ sở dữ liệu được bảo vệ bởi bản quyền ©tieuluan.info 2022
được sử dụng cho việc quản lý

    Quê hương