Thư viện pháp luậT


TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ KHỐI U ĐẶC THƯỜNG GẶP



tải về 8.93 Mb.
trang36/52
Chuyển đổi dữ liệu14.11.2017
Kích8.93 Mb.
#1769
1   ...   32   33   34   35   36   37   38   39   ...   52

TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ KHỐI U ĐẶC THƯỜNG GẶP

1. ĐẠI CƯƠNG

- Phần lớn các khối u đặc ở trẻ em có tính chất ác tính (ung thư). Chẩn đoán sớm ung thư trẻ em có ý nghĩa quan trọng: tăng khả năng chữa khỏi bệnh, rút ngắn quá trình điều trị, giảm bớt việc sử dụng các thuốc gây độc tế bào, giảm tác dụng không mong muốn và biến chứng của điều trị. Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào bản chất u tiên phát, tình trạng di căn của khối u và đáp ứng với điều trị. Khi nghi ngờ khối u ác tính, cần làm chẩn đoán nhanh để xác định: vị trí u nguyên phát, mô bệnh học, hóa mô miễn dịch, giai đoạn bệnh, các yếu tố nguy cơ, tiên lượng bệnh. Mô bệnh học là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định. Quá trình chẩn đoán cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa, bệnh nhân và gia đình.

- Các khối u hệ thần kinh trung ương chiếm tỉ lệ cao nhất, sau đó là u lympho, nguyên bào thần kinh, sarcoma phần mềm, u nguyên bào võng mạc, ung thư xương, u tế bào mầm, ung thư gan, ung thư thận....

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Triệu chứng lâm sàng

- Bất cứ khối u nào của cơ thể đều phải xác định lành hay ác tính. Tùy theo vị trí khối u, mức độ di căn mà có các biểu hiện khác nhau. Triệu chứng thực thể thường gặp nhất ở 4 tổ chức, cơ quan: máu, não, bụng, xương. Cần chẩn đoán phân biệt với những bệnh không ác tính

Bảng 1. Các biểu hiện lâm sàng thường gặp trong ung thư trẻ em



Triệu chứng

Bệnh không ác tính

Ý nghĩa

Bệnh ác tính

Thiếu máu, xuất huyết do giảm tiểu cầu, sốt kéo dài, nhiễm trùng tái diễn

Thiếu máu do nguyên nhân khác. Xuất huyết giảm tiểu cầu tiên phát. Bệnh nhiễm trùng

Thâm nhiễm tủy xương

Bệnh bạch cầu cấp, các ung thư di căn tủy xương

Đau xương, khớp

Cốt tủy viêm, viêm khớp, chấn thương

U xương tiên phát, di căn xương

Sarcoma xương, Sarcom Ewing, bạch cầu cấp, u nguyên bào thần kinh, sarcoma sụn

Hạch to, nhiều, không đau

Nhiễm virus EBV, virus cự bào

Bệnh lympho liên võng ác tính

Bệnh Hodgkin, u lympho không Hodgkin, bạch cầu cấp

Tổn thương da

Áp xe, chấn thương

Bệnh tiên phát hoặc di căn

U nguyên bào thần kinh, bạch cầu cấp, tăng mô bào X, u hắc tố

Khối u bụng

Cơ quan trong ổ bụng to như thận đa nang, nang bạch huyết, u nang buồng trứng...

Các khối u hoặc hạch trong ổ bụng

U nguyên bào thần kinh, các loại u thận, u gan, u lympho không Hodgkin, u quái, u tế bào mầm, u nguyên bào tụy

Cao huyết áp

Viêm cầu thận, bệnh mạch thận

U thần kinh giao cảm

U nguyên bào thần kinh, u tủy thượng thận, u thận, u lympho không Hodgkin

Khối phần mềm

Áp xe

U khu trú hoặc di căn

Sarcoma Ewing, u cơ vân, sarcoma phần mềm khác, u hạt ưa axit

Chảy máu âm đạo

Dị vật, rối loạn đông máu

U tử cung

U cơ vân, u túi noãn hoàng

Nôn, nhìn mờ, thất điều, đau đầu, phù gai thị, liệt

Đau nhức nửa đầu Migraine

Tăng áp lực nội sọ

U não tiên phát, di căn não (u nguyên bào thần kinh)

U trung thất trước, khó thở, tràn dịch màng phổi

Nhiễm khuẩn (lao), tuyến hung to

Ho, thở rít, viêm phổi, chèn ép khí phế quản

Bạch cầu cấp dòng lympho T, u lympho không Hodgkin, u quái, u nguyên bào phổi- màng phổi, di căn phổi (u gan, u tế bào mầm...)

U trung thất sau

Bệnh thực quản

Chèn ép rễ thần kinh, cột sống, khó nuốt

U nguyên bào thần kinh

Đốm trắng ở đồng tử

Đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp

Đồng tử trắng

U nguyên bào võng mạc

Bầm máu quanh mắt (dấu hiệu đeo kính râm)

Chấn thương

Di căn

U nguyên bào thần kinh

Lồi mắt, sụp mi

Bệnh Graves

U hốc mắt

Bạch cầu cấp dòng tủy, u nguyên bào thần kinh, sarcoma cơ vân

Tinh hoàn to

Viêm tinh hoàn

U tiên phát hoặc di căn

U túi noãn hoàng, u lympho, bạch cầu cấp dòng lympho

- Một số loại ung thư trẻ em có tần số mắc bệnh cao theo tuổi:

- Trẻ 1-2 tuổi: u quái, u nguyên bào thận, u nguyên bào thần kinh, u nguyên bào võng mạc, u gan, u tế bào mầm

- Trẻ 2-5 tuổi: bệnh bạch cầu cấp dòng lympho, u não, u nguyên bào thận

- Trẻ lớn: u não, bệnh Hodgkin, bạch cầu cấp dòng tủy, u lympho không Hodgkin.

2.2. Cận lâm sàng

- Các kỹ thuật cần cho chẩn đoán: chẩn đoán hình ảnh (X quang thường, siêu âm, CT có thuốc, MRI), tế bào học, mô bệnh học, hóa mô miễn dịch, hóa sinh, di truyền tế bào và phân tử.

- Chẩn đoán hình ảnh: là tiếp cận đầu tiên để xác định vị trí, kích thước, mức độ xâm lấn của khối u, tình trạng di căn hạch lympho. Chẩn đoán hình ảnh cũng rất có giá trị trong theo dõi tiến triển bệnh khi điều trị.

- X quang, siêu âm thông thường có giá trị xác định sơ bộ vị trí khối u.

- Chụp CT có thuốc có giá trị chẩn đoán hơn chụp MRI trong chẩn đoán các khối u vùng bụng, tiểu khung, trung thất, xương, đánh giá di căn phổi, mối tương quan với các mạch máu để phẫu thuật, xác định có huyết khối hay không.

- Chụp MRI có thuốc có giá trị chẩn đoán hơn chụp CT trong khối u phần mềm, u não, u cột sống.

- Chụp đánh dấu phóng xạ có giá trị trong chẩn đoán u tuyến giáp.

- Chụp PET-CT giúp xác định tình trạng di căn xa của một số khối u:

tuyến giáp, u lympho không Hodgkin.

- Tế bào học: những khối hạch, u vùng dưới da nên được chọc hút tế bào để loại trừ các khối u lành. Nếu kết quả tế bào học lành tính, nhưng lâm sàng nghi ngờ ác tính vẫn phải sinh thiết khối u để chẩn đoán xác định.

- Mô bệnh học: là xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán xác định. Yêu cầu phải lấy được đúng bệnh phẩm của khối u nghi ngờ, kích thước đủ lớn, cố định trong môi trường đúng. Nếu chất lượng tiêu bản tốt, mô bệnh học điển hình, có thể chẩn đoán xác định qua đọc kính hiển vi. Những trường hợp khó, cần chẩn đoán phân biệt, hoặc phân dưới nhóm (ví dụ, u lympho không Hodgkin), kỹ thuật hóa mô miễn dịch rất có giá trị.

- Xét nghiệm sinh hóa: góp phần chẩn đoán bệnh, theo dõi tiến triển bệnh. U nguyên bào thần kinh: tăng catecholamin, VMA, HVA niệu.

U tế bào mầm, u nguyên bào gan: tăng AFP. U tế bào mầm: tăng HCG

- Tủy đồ hoặc sinh thiết tủy xương: có giá trị chẩn đoán các khối u di căn vào tủy xương: u lympho, nguyên bào thần kinh, u tế bào mầm, sarcoma cơ vân, sarcoma Ewing, u nguyên bào võng mạc.

- Xét nghiệm di truyền tế bào và phân tử từ các tế bào của khối u: có giá trị để chẩn đoán nguy cơ tái phát, lựa chọn phác đồ điều trị. Ví dụ: trong bệnh u nguyên bào thần kinh, tìm n-MYC trong tế bào khối u hoặc tế bào di căn ở tủy xương bằng kỹ thuật FISH. Nếu có n-MYC là yếu tố tiên lượng xấu, bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao tái phát.

2.3. Chẩn đoán giai đoạn bệnh

Đánh giá mức độ di căn, lan tỏa của khối u rất quan trọng trong việc lựa chọn phác đồ điều trị thích hợp. Mỗi loại bệnh ung thư có cách phân giai đoạn riêng, tùy theo từng nhóm nghiên cứu. Tuy nhiên đều dựa trên nguyên tắc phân giai đoạn cổ điển hoặc hệ thống TNM.

Bảng 2. Phân giai đoạn ung thư theo kinh điển



Giai đoạn

Đặc điểm

0

Khối u khu trú tại chỗ (không xâm lấn, không có di căn theo đường mạch máu hoặc bạch huyết)

I

Khối u xâm lấn tại chỗ, chưa có di căn

II

Khối u lan rộng hạn chế và / hoặc có di căn hạch lympho vùng

III

Khối u lan rộng và / hoặc di căn nhiều đến các hạch lympho vùng

IV

Khối u lan rộng nhiều hoặc có di căn xa, không kể tình trạng xâm lấn của u

Bảng 3. Phân giai đoạn ung thư theo TNM

Yếu tố

Đặc điểm

T

U nguyên phát

TX

U nguyên phát không đánh giá được

TO

Không phát hiện được u nguyên phát

Tis

Carcinoma tại chỗ

T1, 2, 3,4

Kích thước và/hoặc mức độ lan rộng tại chỗ của u nguyên phát tăng dần

N

Hạch lympho vùng

NX

Hạch vùng không đánh giá được

NO

Không thấy di căn hạch vùng

N1, 2, 3

Hạch vùng tăng dần về số lượng

M

Di căn xa

MX

Di căn xa không đánh giá được

MO

Không thấy di căn xa

M1

Có di căn xa, tùy theo vị trí di căn có chú thích thêm: M1 (pul: phổi; os: xương; hep: gan; bra: não; lym: hạch lympho; pleu: màng phổi; per: màng bụng, ski: da; oth: nơi khác)

3. XỬ TRÍ

3.1. Nguyên tắc chung:

- Điều trị đặc hiệu: Kết hợp các phương pháp phẫu thuật, đa hóa trị liệu, xạ trị.

- Điều trị hỗ trợ: Chống nhiễm trùng, dinh dưỡng, giảm đau, chống nôn, tâm lý.

3.2. Phẫu thuật:

Trong một số trường hợp, phẫu thuật ung thư trẻ em là cấp cứu có trì hoãn. Tùy vị trí, kích thước khối u để phẫu thuật nhằm mục đích:

- Sinh thiết để xác định chẩn đoán: sinh thiết mở hoặc nội soi lấy bệnh phẩm u, hạch lần cận, sinh thiết lạnh tức thì trước khi cắt u. Cách lấy bệnh phẩm: sinh thiết qua kim, sinh thiết lạnh, sinh thiết qua mổ nội soi hoặc mổ mở. Khi mổ sinh thiết hoặc cắt u, phẫu thuật viên cần mô tả đầy đủ đại thể khối u, mức độ xâm lấn, di căn của khối u tới hạch hoặc tổ chức, cơ quan lần cận.

- Phẫu thuật cấp cứu: tắc ruột, bí đái, mở khí quản, thủng ruột.

- Phẫu thuật cắt toàn bộ u hoặc cắt bỏ tối đa khối u trước hóa trị liệu. Cắt rộng khối u, cắt bỏ khoang cơ, cắt bỏ toàn bộ cơ quan, lấy tổ chức mỡ quanh u. Tránh làm vỡ khối u làm tăng giai đoạn bệnh.

- Phẫu thuật cắt u sau hóa trị liệu: u nguyên bào thận (tùy quan điểm); u nguyên bào thần kinh giai đoạn III; u nguyên bào gan lớn, không thể cắt được; sarcoma Ewing. Hóa trị trước phẫu thuật giúp cắt u dễ dàng hơn, giảm giai đoạn bệnh vào thời điểm phẫu thuật, giảm di căn vào mạch máu (huyết khối tĩnh mạch chủ dưới), giảm tăng sinh mạch máu quanh u, giảm mủn nát u.

- Phẫu thuật nội soi cắt u: khi kích thước khối u nhỏ.

- Vét hạch khu vực: các loại ung thư có nguồn gốc biểu mô, sarcoma cơ vân, vét hạch rất cần thiết.

- Phẫu thuật tạm thời: giảm triệu chứng, giảm đau cho bệnh nhân ung thư giai đoạn cuối như mở thông dạ dày, làm hậu môn nhân tạo...

- Phẫu thuật tạo hình và phục hồi chức năng: tạo hình vạt da, cắt đoạn xương...

- Đặt buồng tiêm dưới da (port a cath): chỉ định khi bệnh nhân cần hóa trị liệu liều cao, tích cực, kéo dài. Biến chứng: nhiễm trùng huyết, nhiễm trùng tại vị trí đặt, tắc catheter, tụ máu tại vị trí đặt...

- Đánh giá toàn trạng bệnh nhân trước gây mê: tình trạng hô hấp, nguy cơ khối u trung thất chèn ép khí quản, tim mạch và xét nghiệm cơ bản : công thức máu, tiểu cầu, đông máu cơ bản, điện giải đồ.

- Nguyên tắc sinh thiết

+ Đường rạch da hợp lý: có thể cắt đường rạch này khi cắt bỏ khối u.

+ Không làm tế bào u lan tràn đến khoang kế cận, đến đường dẫn lưu bạch huyết ngoài khu vực khối u. Ví dụ: sinh thiết tinh hoàn qua đường ống bẹn, không xuyên da bìu.

+ Chọn phương pháp sinh thiết hợp lý: sinh thiết toàn bộ hạch khi nghi ngờ u lympho.

+ Đánh giá giai đoạn bệnh.

3.3. Hóa trị liệu:

Hầu hết các tế bào u nhạy cảm với hóa chất diệt tế bào u.

- Nguyên lý sử dụng: đa hóa trị liệu, hóa chất bổ trợ, dùng liều tối đa dung nạp được.

- Chỉ dùng hóa trị liệu khi có chẩn đoán ung thư bằng mô bệnh học.

- Chỉ điều trị hóa chất ở những trung tâm có đủ điều kiện chăm sóc hỗ trợ, bác sĩ có kinh nghiệm trong sử dụng, xử trí độc tính thuốc, sự cam kết từ gia đình hoặc bệnh nhân.

- Trước khi bắt đầu hóa trị liệu, cần có phác đồ điều trị cụ thể, đã được chấp nhận về hiệu quả điều trị trước đó, phối hợp được với các chuyên khoa khác như phẫu thuật, xạ trị, hồi sức.

- Tuần thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị. Không giảm liều hoặc hoãn điều trị trừ khi bệnh nhân không đủ điều kiện dùng thuốc.

- Hóa trị liệu liều cao, sau đó ghép tủy hoặc tế bào gốc tạo máu cho các khối u giai đoạn muộn, nguy cơ tái phát cao.

3.4. Xạ trị:

Cân nhắc lợi ích, độc tính cấp, và lâu dài của xạ trị, hạn chế xạ trị ở trẻ nhỏ.

- Một số bệnh ung thư có chỉ định xạ trị kết hợp hóa trị liệu, phẫu thuật: u cơ vân; u thận giai đoạn III, nhóm nguy cơ cao; u nguyên bào tủy (medulloblastoma)...

- Xạ trị điều biến liều làm giảm các tác dụng trên mô lành.

- Xạ trị đúng thời điểm, liều lượng theo phác đồ đã lựa chọn cho bệnh nhân.

- Điều trị giảm nhẹ: Bệnh nhân giai đoạn cuối, khi các biện pháp giảm đau khác thất bại; tình trạng cấp cứu như khối u chèn ép tủy sống, hội chứng tĩnh mạch chủ trên.

3.5. Điều trị hỗ trợ khác:

- Điều trị các nhiễm khuẩn, sốt giảm bạch cầu hạt: kháng sinh nhóm Cephalosphorin thế hệ 3 hoặc 4, phối hợp với nhóm Aminoglycosis. Nếu có buồng tiêm dưới da, sốt sau 48 giờ dùng kháng sinh trên, cân nhắc dùng thêm Vancomycin. Nếu sốt sau 4 ngày dùng kháng sinh như trên, cân nhắc dùng thêm Amphotericin B tĩnh mạch 0,5-1 mg/kg/ngày. Viêm niêm mạc miệng, viêm ruột, viêm quanh hậu môn: dùng thêm Metronidazol tĩnh mạch 30 mg/kg/ngày, chia 2 lần.

- Sử dụng thuốc kích bạch cầu (GCSF), 5-10 mcg/kg/ngày nếu sốt, giảm bạch cầu hạt ≤ 500/mm3.

- Truyền các chế phẩm máu: Truyền khối hồng cầu khi Hb ≤ 80 g/L, tiểu cầu ≤ 20.000/mm3, plasma tươi khi giảm prothrombin, fibrinogen.

- Chống nôn: Ondasetron 6 mg/m2/lần, tiêm tĩnh mạch chậm, 4-6 giờ /lần

- Tâm lý liệu pháp: Nếu trẻ có lo âu, trầm cảm.

- Giảm đau: Đánh giá đau, sử dụng các thuốc giảm đau theo mức độ đau, từ Paracetamol, Efferalgan codein, Morphine tiêm ngắt quãng, truyền liên tục 24 giờ, liều tăng cường; Morphine uống

- Dinh dưỡng: khuyến khích trẻ tự ăn hoặc tăng cường dinh dưỡng qua sonde dạ dày hoặc nuôi dưỡng tĩnh mạch. Trẻ có nguy cơ suy dinh dưỡng, chán ăn trước, trong và sau điều trị.

U NGUYÊN BÀO THẦN KINH

1. ĐẠI CƯƠNG

U nguyên bao thần kinh (u NBTK, Neuroblastoma) là khối u ác tính ngoài sọ não hay gặp nhất ở trẻ em , chiếm hơn 7% tổng số các loại ung thư ở trẻ dưới 15 tuổi với tỷ lệ tử vong cao vào khoảng 15% tổng số trẻ tử vong do bệnh ung thư. Khối u bắt nguồn từ các tế bào của sừng thần kinh nguyên thủy , các tế bào này bình thường phát triển thành tuyến tủy thượng thận và các hạch thần kinh giao cảm . Tần suất mắc bệnh u NBTK là 10,5/106 trẻ dưới 15 tuổi một năm . Tuổi trung bình khi chẩn đoán là 19 tháng, 90% trẻ bị bệnh dưới 5 tuổi,1/3 dưới 1 tuổi. Đây là loại ung thư hay gặp nhất trong năm đầu đời . Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ trai cao hơn ở trẻ gái. Nguyên nhân gây bệnh cho tới giờ vẫn chưa rõ.

2. LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG

2.1. Lâm sàng

U NBTK có thể phát triển từ bất kỳ chỗ nào của hệ thần kinh giao cảm : bụng (65%), ngực, cổ, tiểu khung..với các biểu hiện như chướng bụng , nôn, đau bụng, phù nề bừu hoặc chi dưới do u chèn ép , hội chứng Horner (sụp mi mắt một bên, co đồng tử, giảm tiết mồ hôi ), cao huyết áp , dấu hiệu chèn ép tủy sống (đau, mất cảm giác , giảm vận động hoặc liệt các chi , các rối loạn chức năng của bàng quang và ruột ). U NBTK di căn (50%) vào các hạch lympho, tủy xương, xương, gan, da…với các biểu hiện toàn thân như sốt mệt mỏi, sụt cân, đau xương, thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng, lồi mắt kèm theo xuất huyết quanh hốc mắt, u phần mềm vùng đầu. Gan to là triệu chứng nổi bật của một số thể di căn ở trẻ nhỏ dưới 1 tuổi (hội chứng Pepper) có thể dẫn đến suy hô hấp. Các biểu hiện cận ung thư có thể gặp như hội chứng rung giật mắt -co giật chi –thất điều (opsoclonus- myoclonus-ataxia, OMA), tiêu chảy xuất tiết (do khối u tiết ra VIP -vasoactiv intestinal polypeptid), tăng can xi máu.

2.2. Cận lâm sàng

Chẩn đoán hình ảnh (siêu âm, chụp CT, MRI) nhằm xác định u tiên phát , đánh giá khả năng phẫu thuật cắt bỏ u (dựa trên các yếu tố nguy cơ xác định bằng chẩn đoán hình ảnh ), tìm di căn xa (gan, hạch xa), và là công cụ theo dõi , đánh giá tiến triển bệnh trong quá trình điều trị . Các di căn xương được xác định dựa trên X quang xương, SPECT với Technetium Tc -99, SPECT với MIBG sử dụng I123 hoặc I131, chụp PET scan với fluorine-18 fluorodeoxyglucose.

Chuyển hóa catecholamine : những kỹ thuật nhạy cảm có thể tìm thấy sự tăng chuyển hóa của catecholamines trong nước tiểu (VMA, HVA) từ 90-95% ở các bệnh nhân có u NBTK.

Xét nghiệm tủy xương : nhằm phát triển các di căn vào tủy xương với độ nhạy là 1/102 trên kính hiển vi thường, 1/105 đến 1/106 khi sử dụng phương pháp hóa mô miễn dịch với kháng thể đơn dòng disialoganglioside GD2.

Chẩn đoán mô bệnh hoc : U NBTK thuộc nhóm các khối u ác tính “tế bào tròn, nhỏ, màu xanh”, dựa trên mức độ trưởng thành và biệt hóa tế bào người ta phân loại mô bệnh học u NBTK thành ba loại : u NBTK , u hạch NBTK và u hạch thần kinh . U NBTK sẽ bắt màu với các kháng thể đơn dòng như synaptophysin, NSE trên kỹ thuật nhuộm hoa mô miễn dịch . Hệ thống phân loại mô bệnh học u NBTK quốc tế dựa trên tuổi , mô đệm Schwann, mức độ biệt hóa tế bào, chỉ số gián phân-phân hủy nhân MKI phân loại các khối u thành mô bệnh học tiên lượng thuận lợi và không thuận lợi.

Xét nghiệm di truyền : Các biến đổi di truyền hay gặp và được sử dụng như các yếu tố tiên lương quan trọng trong việc xác định chiến lược điều trị trong u NBTK là khuếch đại gen tiền ung thư MYCN , chỉ số ADN , thêm đoạn 17q (17q+), mất đoạn 1p (1p-), mất đoạn 11q (11q-).

3. HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN

Bệnh sử: Các triệu chứng đau , sụt cân , tiêu chảy , cao huyết áp , giảm vận động, tối loạn tiểu tiện và thời gian xuất hiện.

Lâm sàng: khám lâm sàng toàn diện, huyết áp, chú ý các tổn thương da, tìm các dấu hiệu rung giật mắt-co giât chi, gan to, khối u và các di căn hạch (cổ, nách, bẹn), các dấu hiệu chèn ép tủy sống, các dấu hiệu đe dọa chức năng sống.

Cận lâm sàng:

- Xét nghiệm huyết học và sinh hóa : tổng phân tích tế bào máu ngoại vi ; đông máu toàn bộ ; chức năng thận và gan (Na, K, Ca, Mg, ure, creatinine, đường máu, bilirubin, transaminases); LDH và ferritin máu ; VMA và HVA niệu (µmol/mmol creatinine).

- Chẩn đoán hình ảnh : chụp X quang tim phổi ; siêu âm tim khối u tiên phát (cơ sở theo dõi về sau ); chụp cắt lớp vi tính hoặc MRI u tiên phát kèm theo tính thể tích u (D1xD2xD3x0,52), SPECT với Technetium , chụp nhấp nháy đồ với MIBG (I123), chụp X quang xương khi có dấu hiệu tổn thương trên lâm sàng hoặc SPECT xương dương tính (nếu tổn thương sọ chụp cắt lớp sọ não).

- Tủy xương : chọc hút tủy xương 2 vị trí + sinh thiết tủy xương 2 vị trí , hoặc chọc hút tủy xương 4 vị trí.

- Chức năng các cơ quan : siêu âm tim đánh giá chức năng thất trước khi điều trị Anthracycline , đo thính lực cho các bệnh nhân điều trị Carboplatine hoặc Cisplatin.

Mô bệnh học và di truyền : tất cả các bệnh nhân đều cần được sinh thiết u tiên phát kể cả trong trường hợp có di căn để làm chẩn đoán mô bệnh học có/hoặc không có di truyền . Có thể thực hiện sinh thiết mở hoặc sinh thiết có nòng dưới hướng dẫn siêu âm với điều kiện cung cấp đủ mẫu cho xét nghiệm mô bệnh học và di truyền . Đối với các bệnh nhân giai đoạn IVS có thể thực hiện sinh thiết gan hoặc các tổn thương da khi mà sinh thiết u tiên phát có thể gây nguy hiểm. Xét nghiệm mô bệnh học theo phân loại INPC. Xét nghiệm di truyền (tùy theo từng trung tâm) bao gồm tỷ lệ phần trăm tế bào u trong mâu , chỉ số ADN, MYCN, 1p-, 11q-.

Chẩn đoán xác định.

Tiêu chuẩn chẩn đoán:

- Chẩn đoán mô bệnh hoc trên bệnh phẩm u có /hoặc không có hóa mô miễn dịch, hoặc

- Tăng nồng độ các chất chuyển hóa catecholamines trong nước tiểu, hoặc

- Chọc hút hay sinh thiết tủy xương xác định có các tế bào u di căn kèm theo sự tăng nồng độ của các chất chuyển hóa catecholamines trong nước tiểu

- Phân loại:

Phân loại giai đoạn quốc tế INSS



Giai đoạn I

Khối u khu trú cắt bỏ hoàn toàn trên đại thể, có hoặc không còn sót lại vi thể; hạch cùng phía với khối u còn sót lại vi thể âm tính (hạch dính vào và được cắt bỏ cùng khối u có thể dương tính).

Giai đoạn IIA

Khối u khu trú cắt bỏ không hoàn toàn trên đại thể, hạch cùng phía không dính vào khối u âm tính .

Giai đoạn IIB

Khối u khu trú cắt bỏ hoàn toàn hay không hoàn toàn, hạch cùng phía không dính vào u dương tính. Hạch bên đối diện phải âm tính.

Giai đoạn III

Khối u không thể cắt bỏ xâm lấn vượt qua đường giữa, có/không có xâm lấn hạch khu vực; hoặc khối u 1 bên có xâm lấn hạch bên đối diện; hoặc khối u ở giữa xâm lấn cả 2 bên không thể cắt bỏ hoặc có hạch xâm lấn 2 bên.

Giai đoạn IV

Khối u tiên phát bất kỳ kèm theo di căn vào hạch xa, xương, tủy xương, gan và các cơ quan khác (trừ định nghĩa 4S).

Giai đoạn IV S

Khối u tiên phát khu trú (giai đoạn 1, 2A hoặc 2B) kèm theo di căn vào gan, da và/ hoặc tủy xương trẻ < 1 tuổi.


tải về 8.93 Mb.

Chia sẻ với bạn bè của bạn:
1   ...   32   33   34   35   36   37   38   39   ...   52




Cơ sở dữ liệu được bảo vệ bởi bản quyền ©tieuluan.info 2022
được sử dụng cho việc quản lý

    Quê hương