Phần năM: di truyền học chưƠng I. CƠ Chế di truyền và biến dị


CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI



tải về 1.99 Mb.
trang6/20
Chuyển đổi dữ liệu17.11.2017
Kích1.99 Mb.
#2083
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   20

CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI


KIẾN THỨC CẦN NHỚ:

1. Bệnh di truyền phân tử

- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền, được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.

- Cơ chế gây bệnh: phần lớn do đột biến gen.

- Hậu quả: mức độ nặng nhẹ của bệnh tuỳ thuộc vào chức năng của từng loại prôtêin do gen đột biến quy định.



2. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

- Bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên.

- Những bệnh này liên quan đến rất nhiều gen, gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh, hậu quả rất nghiêm trọng.

3. Bệnh ung thư

- Bệnh ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến hình thành các khối u, chèn ép các cơ quan.

- Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh vẫn chưa rõ hoàn toàn.

+ Đã biết một số nguyên nhân dẫn đến ung thư như: đột biến gen, đột biến NST, virut gây ung thư...

+ Gần đây nhiều nghiên cứu tập trung vào 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà sự biến đổi chúng sẽ dẫn đến ung thư.

Các gen tiền ung thư quy định các yếu tố tăng trưởng tham gia điều hoà quá trình phân bào. Bình thường, hoạt động của các gen này chịu sự điều khiển của cơ thể để tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân bào một cách bình thường. Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm, làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức.

Các gen ức chế khối u làm cho các khối u không thể hình thành. Khi các gen này bị đột biến, gen mất khả năng kiểm soát khối u thì tế bào ung thư xuất hiện.

Bình thường 2 loại gen trên hoạt động hài hoà với nhau. Song khi đột biến xảy ra ở những gen này có thể dẫn đến ung thư.



4. Các biện pháp bảo vệ vốn gen loài người, làm giảm thiểu gánh nặng di truyền

- Tạo môi trường sạch tránh phát sinh đột biến ở người.

- Tư vấn di truyền y học giảm sinh ra các trẻ tật nguyền.

- Sử dụng liệu pháp gen trong chữa trị các bệnh di truyền.



5. Những vấn đề xã hội của di truyền học

- Tác động xã hội của giải mã hệ gen người.

- Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào.

- Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ của con người.

- Bệnh AIDS.

BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC



Câu 1: Di truyền y học là

A. một bộ phận của Di truyền học người, chuyên nghiên cứu và chữa các bệnh di truyền.

B. một bộ phận của Di truyền học người, chuyên nghiên cứu và phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

C. một bộ phận của Di truyền học người, chuyên nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.

D. một bộ phận của Di truyền học người, chuyên nghiên cứu chữa các bệnh di truyền.

Câu 2: Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chuẩn đoán chính xác một số tật, bệnh di truyền từ giai đoạn

A. sơ sinh. B. trước sinh.

C. trước khi có biểu hiện rõ ràng của bệnh. D. thiếu niên.

Câu 3: Di truyền y học giúp được y học những gì?

A. Biện pháp chữa được mọi bệnh lây lan.

B. Tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán, đề phòng một số bệnh di truyền trên người.

C. Phương pháp nghiên cứu y học.

D. Biện pháp chữa được mọi bệnh di truyền.

Câu 4: Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ

A. chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ ở thế hệ sau.

B. chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và cách chữa trị có xuất hiện ở đời sau.

C. chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.

D. chẩn đoán về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.

Câu 5: Di truyền học tư vấn không dựa trên cơ sở nào?

A. Cần xác minh bệnh, tật có di truyền hay không.

B. Sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích hoá sinh.

C. Chuẩn đoán trước sinh.

D. Kết quả của phép lai phân tích.

Câu 6: Bệnh, tật di truyền là

A. bệnh của bộ máy di truyền, gồm những bệnh, tật phát sinh chỉ do sai sót trong bộ gen hoặc do sai sót trong quá trình hoạt động của gen.

B. bệnh của bộ máy di truyền, gồm những bệnh, tật phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen.

C. bệnh của bộ máy di truyền, gồm những bệnh, tật phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen.

D. bệnh của bộ máy di truyền, gồm những bệnh, tật phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể và bộ gen.

Câu 7: Nguyên nhân của bệnh, tật di truyền là

A. đột biến gen. B. đột biến NST.

C. bất thường trong bộ máy di truyền. D. do mẹ truyền cho con.

Câu 8: Bệnh phêninkêtô niệu là do

A. đột biến gen trên NST giới tính.

B. đột biến cấu trúc NST thường.

C. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin.

D. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin.

Câu 9: Người mang bệnh phêninkêtô niệu biểu hiện

A. mất trí. B. tiểu đường. C. máu khó đông. D. mù màu.



Câu 10: Bệnh nào dưới đậy không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?

A. Các bệnh về hêmôglôbin (Hb). B. Các bệnh về prôtêin huyết thanh.

C. Các bệnh về các yếu tố đông máu. D. Ung thư máu.

Câu 11: Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là

A. alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể.

B. đột biến đảo đoạn NST phát sinh làm ảnh hưởng tới prôtêin mà nó mang gen mã hoá như prôtêin không được tạo thành nữa, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh.

C. đột biến mất đoạn nhỏ NST phát sinh làm ảnh hưởng tới prôtêin mà nó mang gen mã hoá như prôtêin không được tạo thành nữa, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh.

D. đột biến lặp đoạn NST phát sinh làm ảnh hưởng tới prôtêin mà nó mang gen mã hoá như prôtêin không được tạo thành nữa, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh.

Câu 12: Người ta nói bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì

A. bệnh do đột biến gen lặn trên NST Y. B. bệnh do đột biến gen trội trên NST X.

C. bệnh do đột biến gen lặn trên NST X. D. bệnh do đột biến gen trội trên NST Y.

Câu 13: Bệnh mù màu ở người do đột biến gen lặn trên NST X quy định. Một phụ nữ không bị bệnh mù màu có bố mẹ bình thường nhưng có người em trai bị bệnh lấy người chồng bình thường, họ sinh được một con trai đầu lồng. Xác suất để đứa con trai này bị bệnh là

A. 25%. B. 37,5%. C. 50%. D. 62,5%.



Câu 14: Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh đứa con đầu lồng bị bạch tạng. Từ hiện tượng này có thể rút ra kết luận

A. Nếu sinh con tiếp, đứa trẻ sẽ lại bị bạch tạng.

B. Muốn đứa con tiếp không bị bệnh phải có chế độ ăn kiêng thích hợp.

C. Muốn đứa con thứ hai không bị bệnh, phải nghiên cứu di truyền tế bào của thai nhi.

D. Cả bố và mẹ đều mang gen bệnh.

Câu 15: Yếu tố nào dưới đây được di truyền nguyên vẹn từ bố hoặc mẹ sang con?

A. Alen. B. kiểu hình. C. Kiểu gen. D. Tính trạng.



Câu 16: Bệnh nhiễm sắc thể nào phổ biến nhất ở người?

A. Hội chứng Patau. B. Hội chứng Etuôt.

C. Hội chứng Đao. D. Hội chứng Claiphentơ.

Câu 17: Hội chứng Patau ở người do 3 NST số 13 gây ra, có đặc điểm

A. ung thư máu. B. đầu nhỏ, sức môi, tai thấp.

C. thừa ngón, chết yểu. D. trán bé, cẳng tay gập vào cánh tay.

Câu 18: Hội chứng Etuôt ở người do 3 NST số 18 gây ra, có đặc điểm

A. ung thư máu.

B. đầu nhỏ, sức môi, tai thấp.

C. thừa ngón chết yểu.

D. trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay.

Câu 19: Người mắc hội chứng Đao thường

A. thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá.

B. thấp bé, má phệ, cổ dài, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá.

C. thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi mỏng và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá.

D. thấp bé, má lõm, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá.

Câu 20: Người mắc hội chứng Đao trong tế bào có

A. 3 NST số 21. B. 3 NST số 13. C. 3 NST số 18. D. 3 NST số 15.



Câu 21: Hội chứng Đao xuất hiện do

A. rối loạn phân li cặp NST 22 ở bố hoặc mẹ.

B. rối loạn phân li cặp NST 20 ở bố hoặc mẹ.

C. rối loạn phân li cặp NST 21 ở bố hoặc mẹ.

D. rối loạn phân li cặp NST 23 ở bố hoặc mẹ.

Câu 22: Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

A. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.

B. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến.

C. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn.

D. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ.

Câu 23: Hội chứng Đao có thể dễ dàng được phát hiện bằng phương pháp

A. phả hệ. B. di truyền tế bào.

C. di truyền phân tử. D. nghiên cứu trẻ đồng sinh.

Câu 24: Tuổi của người mẹ có ảnh hưởng đến tần số sinh con bị

A. hội chứng suy giảm miễn dịch. B. bệnh phêninkêtô niệu.

C. bệnh hồng cầu hình liềm. D. hội chứng Đao.

Câu 25: Cơ chế hình thành thể đột biến NST XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra như thế nào?

A. Cặp NST XX không phân li trong giảm phân.

B. Có hiện tượng không phân li của cặp NST XY trong nguyên phân.

C. Cặp NST XY không phân li trong giảm phân

D. NST XX không phân li trong nguyên phân.

Câu 26: Khi làm tiêu bản NST của một người đã đếm được 44 NST thường nhưng chỉ có 1 NST giới tính X. Nguyên nhân dẫn tới hiện tượng này là do

A. hợp tử hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ mẹ với một giao tử không mang NST X từ bố.

B. hợp tử hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ bố với một giao tử không mang NST Y từ mẹ.

C. hợp tử hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ mẹ với một giao tử không mang NST giới tính nào từ bố.

D. hợp tử hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ bố với một giao tử thiếu 1 NST từ mẹ.

Câu 27: Vì sao gen đột biến trên NST X ở người dễ được phát hiện hơn so với gen đột biến trên NST thường?

A. Tần số đột biến gen trên NST X cao hơn trên NST thường.

B. Gen đột biến trên NST X thường là gen trội.

C. Chỉ có 1 NST X của nữ hoạt động di truyền.

D. Gen đột biến trên NST X không có alen tương ứng trên NST Y.

Câu 28: Trong kĩ thuật chọc dò dịch ối để chuẩn đoán trước khi sinh ở người, đối tượng được kiểm tra là

A. tính chất của nước ối. B. các tế bào thai bong ra trong nước ối.

C. các tế bào tử cung của mẹ. D. Tế bào bạch cầu.

Câu 29: Ung thư là một loại bệnh được hiểu đầy đủ là

A. sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u.

B. sự tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

C. sự tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u.

D. sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

Câu 29: Đột biến gen tiền ung thư và gen ức chế khối u là những dạng đột biến gen nào?

A. Đột biến gen tiền ung thư thường là đột biến trội, còn đột biến gen ức chế khối u thường là đột biến lặn.

B. Đột biến gen tiền ung thư thường là đột biến trội, còn đột biến gen ức chế khối u cũng thường là đột biến trội.

C. Đột biến gen tiền ung thư thường là đột biến lặn, còn đột biến gen ức chế khối u thường là đột biến trội.

D. Đột biến gen tiền ung thư thường là đột biến lặn, còn đột biến gen ức chế khối u cũng thường là đột biến lặn.

Câu 30: Điều nào không liên quan tới cơ chế gây ung thư?

A. Các gen ức chế khối u bị đột biến không kiểm soát được sự phân bào.

B. Các gen tiền ung thư khởi động quá trình phân bào bị đột biến tạo cho sự phát triển bất thường của tế bào.

C. Hai loại gen tiền ung thư và ức chế khối u hoạt động không hài hoà với nhau do đột biến xảy ra trong những gen này có thể phá huỷ sự cân bằng, kiểm soát thích hợp đó và dẫn đến ung thư.

D. Hai loại gen tiền ung thư và ức chế khối u hoạt động hài hoà nhau trong việc kiểm soát chu kì tế bào.

Câu 31: U ác tính khác với u lành như thế nào?

A. Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào.

B. Các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u khác nhau.

C. Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.

D. Các tế bào của khối u không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Câu 32: Điều nào dưới đây không phải là nguyên nhân gây ung thư?

A. Do biến đổi di truyền ngẫu nhiên (đột biến gen, đột biến NST).

B. Do các virut gây ung thư.

C. do tiếp xúc với tác nhân gây đột biến (vật lí, hoá học).

D. Do các vi khuẩn ung thư.

BÀI 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI

VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC


Câu 1: Biện pháp nào dưới đây không phải là biện pháp bảo vệ vốn gen con người?

A. Tư vấn di truyền y học. B. Sinh đẻ có kế hoạch và bảo vệ sức khoẻ vị thành niên.

C. Tạo môi trường sạch nhằm tránh các đột biến phát sinh. D. Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến.

Câu 2: Để tư vấn di truyền có kết quả cần sử dụng phương pháp nào?

A. Phương pháp phả hệ. B. Phương pháp tế bào.

C. Phương pháp phân tử. D. Phương pháp nghiên cứu quần thể.

Câu 3: Liệu pháp gen là

A. một phương pháp điều trị các bệnh di truyền ở mức phân tử và tế bào bằng cách thay thế gen bệnh (gen đột biến) bằng gen lành (gen bình thường).

B. một phương pháp điều trị các bệnh di truyền ở mức phân tử bằng cách loại bỏ gen bệnh (gen đột biến).

C. một phương pháp điều trị các bệnh di truyền ở mức phân tử bằng cách thay thế gen bệnh (gen đột biến) bằng gen lành (gen bình thường).

D. một phương pháp điều trị các bệnh di truyền ở mức phân tử và tế bào bằng cách sửa chữa gen bệnh (gen đột biến) thành gen lành (gen bình thường).

Câu 4: Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gen không có bước nào sau đây?

A. Dùng virut sống trong cơ thể người làm thể truyền sau khi đã loại bỏ đi những gen gây bệnh của virut.

B. Dùng enzim cắt bỏ gen đột biến.

C. Thể truyền được gắn gen lành cho xâm nhập vào tế bào của bệnh nhân.

D. Tế bào mang ADN tái tổ hợp của bệnh nhân được đưa vào cơ thể bệnh nhân để sản sinh ra những tế bào bình thường thay thế tế bào bệnh.

Câu 5: Việc đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ dựa vào cơ sở nào?

A. Không dựa vào chỉ số IQ, cần tới những chỉ số hình thái giải phẫu của cơ thể.

B. Cần kết hợp chỉ số IQ với các yếu tố khác.

C. Chỉ cần dựa vào chỉ số IQ.

D. Dựa vào chỉ số IQ là thứ yếu.

Câu 6: Chỉ số IQ được xác định bằng

A. tổng trung bình của các lời giải được tính thống kê theo tuổi sinh học chia cho tuổi khôn và nhân với 100.

B. số trung bình của các lời giải được tính thống kê theo tuổi sinh học chia cho tuổi khôn và nhân với 100.

C. tổng trung bình của các lời giải được tính thống kê theo tuổi khôn chia cho tuổi sinh học và nhân với 100.

D. tổng trung bình của các lời giải được tính thống kê theo tuổi khôn chia cho tuổi sinh học.

Câu 7: Vì sao virut HIV làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể?

A. Vì nó tiêu diệt tế bào tiểu cầu.

B. Vì nó tiêu diệt tế bào hồng cầu.

C. Vì nó tiêu diệt tất cả các loại tế bào bạch cầu.

D. Vì nó tiêu diệt tế bào bạch cầu Th, làm rối loạn chức năng của đại thực bào, bạch cầu đơn nhân.

Câu 8: Chu kì nhân lên của virut HIV diễn ra theo trật tự nào?

A. Virut xâm nhập tổng hợp mạch đơn ARN hình thành ADN ARN mạch kép ADN kép tích hợp vào ADN tế bào chủ tổng hợp ARN virut tổng hợp prôtêin virut HIV được tạo thành và phóng thích ra ngoài.

B. Virut xâm nhập tổng hợp mạch đơn ADN hình thành ARN kép ARN kép tích hợp vào ADN tế bào chủ tổng hợp ARN virut tổng hợp prôtêin virut HIV được tạo thành và phóng thích ra ngoài.

C. Virut xâm nhập tổng hợp mạch đơn ADN hình thành ADN mạch kép ADN kép tích hợp vào ADN tế bào chủ tổng hợp ARN virut tổng hợp prôtêin virut HIV được tạo thành và phóng thích ra ngoài.

D. Virut xâm nhập tổng hợp mạch đơn ARN hình thành ADN mạch kép ADN kép tích hợp vào ADN tế bào chủ tổng hợp ARN virut tổng hợp prôtêin virut HIV được tạo thành và phóng thích ra ngoài.

1/ Trong chẫn đoán trước sinh,kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát:

A. Tính chất của nước ối B. Tế bào tử cung của người mẹ

C. Tế bào thai bong ra trong nước ối D. Tính chất nước ối và tế bào tử cung của người mẹ

5/ Yếu tố cơ bản quy định khả năng trí tuệ của người :

A. Điểu kiện sống B. Chế độ dinh dưỡng

C. Di truyền D. Mức độ phát triển của nhân loại



tải về 1.99 Mb.

Chia sẻ với bạn bè của bạn:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   20




Cơ sở dữ liệu được bảo vệ bởi bản quyền ©tieuluan.info 2022
được sử dụng cho việc quản lý

    Quê hương